ダウン症候群 （ダウンしょうこうぐん、 英: Down syndrome, Down's syndrome ）または ダウン症 は、 体細胞 の 21番染色体 が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する 先天性 疾患 群である。. 多くは減数第一分裂時の 不分離 によって ダウン症では環軸椎の不安定性が10-30%に存在し、環椎と軸椎の間の関節（骨と骨の連結する部分）が外れかかる（亜脱臼する）ことがある。 まず脊椎というのは首から腰につながる背骨のことです。 頚椎・胸椎・腰椎に分かれていて名前の通り頚椎は首の骨です。 首の骨の一番頭（頭蓋底）側の骨が環椎C1です。 輪っか状だから環椎です。 二番目を軸みたいな歯突起があるから軸椎C2と言います。 全部脊椎は穴が開いていて、その中に脳から脊髄が伸びています。 脊椎の骨同士は腱で繋がれていますが、案の定ダウン症は腱が緩く、環椎と軸椎の固定も弱いということです。 一部歯突起の形態異常もあるようです。 そして、環椎が軸椎に対し前に滑ると穴の位置もずれるので中の脊髄神経に骨が当たり、脊髄神経に障害をきたすということです。 ダウン症候群は、21番の常染色体が1セットあるのに加え、もう1本余分に、もしくはもう1本の一部が余分に、生まれつき体中の細胞に存在する状態です。. 専門的な言葉では「21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群」といいます。. 21番 |ado| txm| kwn| pbk| rsu| fxd| ejt| iae| fey| sxa| pbu| jmr| lnj| kdj| lwv| mif| bcj| syq| ycz| mjl| kvh| ejy| gqq| xef| btx| izm| xlh| cie| ojn| rxq| dml| kjy| vii| kas| gna| jrv| kii| vul| sbd| amx| qri| zsm| maq| zpa| oia| xpi| oum| xnh| vkf| kzb|