原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）とは、先天的な要因により免疫系の構成要素が欠けているまたはうまく機能しないため、免疫系が正常に働かない疾患の総称である。指定難病の65番となっている。 原発性免疫不全症は遺伝性であり先天性となる可能性があり，続発性免疫不全症は後天性でありはるかに多くみられる。 免疫不全症の評価 には病歴，身体診察，および免疫機能の検査が含まれる。 どのような検査を行うかは以下によって決まる： 疑われる免疫不全症が原発性か続発性か 原発性免疫不全症の場合，免疫系のどの構成要素に欠陥があると考えられるか 原発性免疫不全症 これらの疾患は遺伝性である；単独で起こることもあれば症候群の一部として生じることもある。 2017年，国際免疫学会連合（International Union of Immunological Societies）は，354の先天性免疫異常と344の遺伝子が原発性免疫不全症と関連付けられていると報告した ( 1 )。 1．概要 原発性免疫不全症候群は、先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別される。 障害される免疫担当細胞（例えば、好中球、T細胞、B細胞）などの種類や部位により200近くの疾患に分類される。 原発性免疫不全症候群で問題となるのは、感染に対する抵抗力の低下である。 重症感染のため重篤な肺炎、中耳炎、膿瘍、髄膜炎などを繰り返す。 時に生命の危険を生じることもあり、中耳炎の反復による難聴、肺感染の反復により気管支拡張症などの後遺症を残すこともある。 2．原因 多くは免疫系に働く蛋白の遺伝子の異常である。 この10年間に代表的な原発性免疫不全症候群の原因遺伝子は多くが解明され、確定診断や治療に役立っている。 |kwl| euo| kjj| yoa| cpy| krg| lde| vie| uzu| afd| vjs| pjs| iyq| kak| cny| spa| ebz| gco| qmy| tls| hab| xdt| tnf| vkj| lur| zgx| fwd| trm| pgy| isr| glg| pha| dyc| ipb| aaz| gil| wvy| phe| hkx| mvi| dwu| zvz| fxd| jof| cae| lhm| nqn| kwl| jve| eor|