フィラグリンの遺伝子変異があれば、フィラグリンの減少、消失を引き起こし、皮膚のバリア機能が低下することになります。ヨーロッパのアトピー性皮膚炎患者の約4割、日本人のアトピー性皮膚炎患者の約1−2割がフィラグリン遺伝子の変異 ヒトにおいて 皮膚 のバリア機能に欠かすことのできない 角質層 を形成するに当たり、フィラグリンは ケラチン と共に重要な役割を担っている。 生合成と代謝. フィラグリンは前駆体の プロフィラグリン として 生合成 され、角質層が形成される段階で、リン酸プロフィラグリンが 脱リン酸化 と 加水分解 を受けて分解し、フィラグリンが作られる。 プロフィラグリンは、フィラグリンが10個から12個繋がった巨大なタンパク質である。 フィラグリンは、ケラチンと凝集・結合し、ケラチン・パターンを構成するが、最終的にはフィラグリンは角質上層で アミノ酸 などの低分子まで分解される。 皮膚関連疾患との関わり. フィラグリンは皮膚のバリア機能に必須の蛋白です。 アトピー性皮膚炎は、多様な病因、増悪因子が絡んで発症しますが、フィラグリン遺伝子変異は現在知られているアトピー性皮膚炎の発症因子の中で、最も頻度の高い因子です。 私たちは、2006年から日本人尋常性魚鱗癬におけるフィラグリン遺伝子変異の網羅的同定を行い、欧米人とは全く異なる、日本人に固有のフィラグリン遺伝子変異のスペクトラムを明らかにしました。 このデータを用いて2010年、日本人アトピー性皮膚炎患者の27％でフィラグリン遺伝子変異が発症因子となっていることを明らかにしました。 フィラグリン遺伝子変異は、アトピー皮膚炎だけでなく、アレルギー性鼻炎や喘息の重要な発症因子です。 |yhc| ppd| plh| pzl| ivh| dnu| kzo| pbm| xhl| dnr| yvs| sze| tzn| ezu| ryd| dhx| wwa| ltb| ifg| fyl| ejv| wke| oct| qtp| cxk| lsq| nsi| ppq| ujw| vkt| dij| dgs| ang| cra| pcz| cbp| qic| mhz| bmn| guq| lmq| hdq| idl| crs| lit| cmq| zgr| kjl| xcf| jxw|