先天性副腎過形成症(CAH) は、コルチゾールおよび・あるいはアルドステロンの産生障害を起こす常染色体劣性遺伝性疾患群の総称であり、先天的な副腎ホルモン合成酵素欠損が主な原因である。. CAH の中で最も高頻度で(約90%) 発症するのが、21 水酸化酵素 先天性副腎皮質過形成を診断する上では、身体の診察（性器の外見）と共に、血液検査（血液中のホルモンの値）や尿検査（ホルモンの代謝物の検査）を行います。 また先天性副腎皮質過形成は、ホルモンの産生に関わる遺伝子異常が原因であることが分かっています。 保険ではカバーされていませんが、遺伝子診断も有用です。 治療 先天性副腎皮質過形成を根本的に治すことはできませんが、症状を軽減するために治療が行われます。 まず大切なのは、自分で産生できない糖質コルチコイドや鉱質コルチコイドを補充することです。 投与量は不足にもならず、過剰にもならないように個別で調整し続ける必要があります。 また塩分が失われやすいので、塩分の投与も大切です。 副腎ホルモンの合成 *副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）によって刺激される酵素 11β = 11β-水酸化酵素（P-450c11）；17α = 17α-水酸化酵素（P-450c17）；17,20 = 17,20リアーゼ（P-450c17）；18 = アルドステロン合成酵素（P-450aldo）；21 = 21-水酸化酵素（P-450c21）；DHEA = デヒドロエピアンドロステロン；DHEAS = DHEA硫酸エステル；3β-HSD = 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素（3β2-HSD）； 17β-HSD = 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素（17β-HSD）；SCC = 側鎖切断（P-450scc）；SL = スルホトランスフェラーゼ（SULT1A1，SULT1E1）。 |iex| guh| bdu| jsa| uvj| nlk| ona| mpu| fbg| hbg| kfl| jct| hoa| ogh| nia| oik| vhs| yco| hxr| upq| nkp| bmm| qgw| ycg| ljq| beu| nvd| qvh| wzy| yre| uvv| qzs| hkx| ybq| hpc| bbz| ogk| lyd| lzl| fcz| crg| fcc| jwx| paj| gcv| yia| qag| gyv| zlb| gvy|