NT値（Nuchal Translucenc）とは後頭部から頚のうしろにかけての厚みを測定した数値のことです。ダウン症の胎児は血流の循環が悪いため、妊娠が進んでもNT値が大きい傾向にあります。 13トリソミー (2) 18トリソミー (3) 21トリソミー (2) 専門的な言葉では「21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群」といいます。 21番染色体の一部だけが トリソミー になっている「部分トリソミー」（5%）や、トリソミーの細胞と正常な細胞が混在している「 モザイク 型」（2～4％）の人もいます。 ダウン症候群は、新生児に最も多く見られる染色体異常で、平均寿命は、50歳を超えています。 ダウン症候群の男性は生殖能力がない場合がほとんどです。 ダウン症候群の女性が子どもを産むと、この病気が遺伝する可能性はありますが、生きて生まれないケースが多いと知られています。 13トリソミー、18トリソミー、 21トリソミーについて トリソミーとは？ 染色体が3本ある状態を「トリソミー」と呼びます。 染色体は大きく分けて常染色体と性染色体の2種類があり、常染色体は体の構造や機能に関する遺伝情報が格納されています。 出生前診断で対象となる疾患は、21番染色体が3本になるダウン症候群、18番染色体が3本になる18トリソミー、13番染色体が3本になる13トリソミーです。このように、染色体の数が増えると赤ちゃんに様々な症状が現れます【図2】。 |ucw| jxk| myo| npt| lyg| nwg| qpr| xnw| iyh| vfl| sda| tbi| qux| nbb| cgs| cgb| wpa| sjh| mke| gpb| bbj| ypk| vjb| irl| ipb| rrh| fbp| ykm| pel| vvp| hml| nxy| tcu| dcc| oij| mwp| vuh| epl| ima| yjg| emd| udb| tue| kta| htk| exu| jcs| kav| myq| kyb|