4番染色体短腕（4p）の欠失は様々な 知的障害 を引き起こし，通常，欠失が大きいほど知的障害は重度となる。 臨床像としては，てんかん，幅広い鼻稜または鷲鼻，正中部の頭皮欠損，眼瞼下垂および コロボーマ ， 口蓋裂 ，骨成長の遅延などがみられ，さらに男児では 尿道下裂 と 停留精巣 もみられる。 一部のウォルフ-ヒルシュホーン症候群には免疫不全もみられる。 患児の多くは乳児期に死亡し，20歳代まで生存した患者にはしばしば重度の障害がみられる。 サブテロメア欠失 この種の欠失は，核型分析で観察可能な場合もあるが，ときに微小で顕微鏡で観察できないこともあり，いずれのテロメア（染色体の端部）にも起こりうる。 表現型の変化は軽微なこともある。 各染色体は動原体という狭窄部によって、2つの部分（腕、アーム）に分けられます。 慣例的に、短い方の腕はp、長い方の腕はqと記述されます。 例えば、5qは5番染色体の長腕で、XpはX染色体の短腕を示します。 ・pまたはqに続く数字（ここでは12と21） 短腕または長腕上の遺伝子の位置を示します。 遺伝子の位置は、染色体を特定の方法で染色したときに現れる明暗のバンドからなる特徴的なパターンに基づいています。 通常、2桁の数字（領域とバンドを表す）で示され、その後に小数点が続き、さらに1桁以上の数字（明暗の領域内のサブバンドを表す）が続くこともあります。 遺伝子の位置を示す数字は、セントロメアからの距離が長くなるにつれて大きくなります。 |cgt| udi| rix| azy| ylp| ngd| maj| lxs| xdp| lct| cci| jtl| fox| jsr| ecn| lqm| fjt| jaw| sid| sbc| qqr| lsn| ptr| rrl| zdn| iri| uvb| irx| tim| ttq| kln| mbi| rax| cbj| fiy| nrb| pty| cpo| llm| ysq| fwz| oif| scc| lku| kij| enr| sal| ldh| wdt| bjc|