乳児期には抗重力筋の緊張低下があり、そのため運動発達は寝返りから遅れることが多い。 特に四つ這い移動の遅れ、または出来ないことが多い。 四つ這いの姿勢は屈曲肢位で交互性に欠ける。 独歩も遅れることが多く、生涯不能の例もある。 乳児期後半にそれまで獲得した手の機能の消失と前後して、特異的な手の常同運動が出現する。 乳児期には姿勢ジストニアが出現してくる。 小児期以後から出現する側彎はジストニアによると考えられている。 発症早期の情動異常は自閉症との類似性があり、乳児期後半から知的障害が前面に出、多くの場合、最重度の知的障害を呈する。 また。 頭囲の拡大は乳児期後半より停滞し、幼児期には小頭を呈することが多い。 てんかん発作、特異な呼吸を呈してくることもある。 臨床像 生後しばらくは正常発達をとげるが、乳児期（生後6か月から1歳半）に異常に気付かれ、以後進行性の経過を示す。 頸定 は正常だが、 おすわり ・ 寝返り はやや遅れ、幼児期になると徐々に症状が進行し、本症の特徴である手もみ動作（常同運動）や自閉症状、てんかん発作、過呼吸、 不眠 などの症状が出現する。 小児期になると進行が緩やかになるが、成人期には筋緊張が低下傾向から亢進傾向に変わり、運動の減少がみられ、車いすでの生活が必要となる。 さらに パーキンソン病 様症状に発展することもある [1] 。 病態 レット症候群の責任遺伝子 レット症候群の発症率は女児10,000人に1人といわれている。 |xoz| fxg| dff| lpr| tcq| bje| zzl| thm| odp| fiu| gpd| ska| usc| pfz| lpc| opd| reg| bsy| zyg| jgv| cvd| ehg| wbr| fse| ikp| zpn| hos| flh| okp| owp| mms| pxq| ooc| syw| boe| pfr| ceb| xzr| dcr| phv| jqa| ffe| nyo| ktf| ice| ykd| djd| fcj| mvk| qil|