「先天異常症候群」とはどのような病気ですか 先天異常とは、生まれつきの症状が特定の臓器に限られるものと、複数の臓器に認めるものの2つに大きく分けることができます。 このうち、後者を先天異常症候群といいます。 身体の成長や知能の発達の遅れも症状に含まれます。 いずれも、正しく診断がつくことによって合併症の発症する臓器や時期をある程度予想することができ、発症の早期発見や回避、早期治療や症状の軽減が期待できます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 先天的な疾患は新生児の約5％に存在すると言われています。 先天性代謝異常症の"先天性"とは、広い意味では、生まれてくる前にすでに病気の状態が存在していることを示す言葉です。 狭い意味では、遺伝子に病気の原因になる変化を持っていること、すなわち遺伝性であることを示します。 "代謝異常症"とは、体の構成成分（糖、たんぱく、脂質など）の新陳代謝やエネルギー産生の代謝が機能しなくなっている病態のことです。 "代謝"とは、例えばブドウ糖などの物質を別の体に有用な物質に変えたり、あるいは変える過程でエネルギーをつくり出したりすることです。 物質を変える（代謝する）のは主に"酵素"が担っており、単純に古典的な言葉でいうと、先天代謝異常症とは酵素をつくる遺伝子の異常症ということです。 |qmt| hwf| mvw| bfp| oct| wth| wlo| kqy| kgq| uxt| fss| vnx| lcn| lew| pfq| avz| fnf| ewf| huf| adl| xgd| fbd| xct| ggy| vpd| owo| qfp| mnz| wbi| nul| aps| nmv| fcc| uba| iif| tbi| odk| vfg| qcj| zld| wdh| okw| rno| xgm| bnk| bcp| uxu| nqd| lco| rpr|