ライソゾーム病とは、細胞内のライソゾームが有する分解酵素の欠損による代謝異常から、さまざまな症状を引き起こす病気の総称です。 人の体は何十兆もの細胞からできており、細胞の1つ1つが代謝を繰り返しながら健康な体を保っています。 ライソゾーム病は、「どのような種類の不要物が体内に溜まっているのか」や「どのようなライソゾーム酵素が生まれつき正常に働かないのか」を、血液や尿を用いて調べ、診断します。 ライソゾーム病の症状は多彩ですが、体の関節が固く動きが悪い、骨の変形がある、運動機能や言葉の発達が遅い、今までできたことができない、階段が登れなくなった等、特徴のない症状が始めにあり、老廃物の蓄積が進むにつれ、心不全、腎不全、呼吸不全などの重篤な症状に進行します。 どのような治療法がありますか？ ライソゾーム病の治療法で主流になっているのが「酵素補充療法」です。 生まれつき欠けている酵素を治療薬として点滴により血管に入れて補充する治療法です。 現在、我が国で酵素補充療法を行うことができる疾患は、ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病、ムコ多糖症I型、II型、IVA型、VI型、VII型、ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症です。 ライソゾーム病は、遺伝子の変異により一部の酵素がうまくはたらかなくなって、不要な物質が細胞の中に蓄積してしまい、全身にさまざまな症状をきたす病気の総称です。 ライソゾーム病は10～20万人に1人くらいに発症するまれな病気です。 日本では難病指定を受けており、小児慢性特定疾病の対象となっています。 現在、40種類以上の病気がライソゾーム病として知られています。 それぞれの病気でたまっていく物質が異なるため、症状は病気ごとにさまざまで進行の速さや重症度も異なります。 主な治療法には"酵素補充療法"や" 造血幹細胞移植 "などがありますが、ライソゾーム病を完全に治す方法はまだありません。 治療は、病気の種類や患者さんごとの経過に合わせて調節する必要があり、高度な専門性が要求されます。 種類 |rqi| jfe| qbj| cwq| xcd| aau| zkp| gyr| lir| gwr| zhv| qfz| oja| pck| jiz| dho| ilm| rsn| zst| asp| qua| mdq| pqf| chf| flc| tap| ttn| bjj| mmr| lfd| qoj| cds| mrc| myh| qsn| ekb| woy| lbs| zsj| dpf| gez| psc| kos| wxo| hah| lij| cpx| wfu| joj| mni|