結節性硬化症 （けっせつせいこうかしょう、別名： プリングル病 、 ボンネビル病 、英名： tuberous sclerosis または Bourneville-Pringle 、 Bourneville's disease 、略称： TS, TSC ）とは、 母斑症 （ 神経皮膚症候群 ）のひとつである。 常染色体優性遺伝 をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、 てんかん 、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。 日本では、 難治性疾患克服研究事業 の対象となっている。 症状 皮膚 病変 顔面の 血管線維腫 、皮膚の白斑、 結合組織 母斑 、爪囲線維腫 内臓病変 てんかん 、 網膜 腫瘍、 心臓 の 横紋筋 腫、 腎臓 の 血管筋脂肪腫 、 肺リンパ脈管筋腫症 (LAM) 検査 結節性硬化症 (tuberous sclerosis complex ; TSC) はプリングル病 (Pringle disease) とも呼ばれます。 全 身の病気で、皮膚、神経系、腎 臓、肺、心臓、骨、眼などのい ろいろなところに過誤腫と呼 ばれる良性の腫瘍ができる病 気です。 以前は、顔面血管線維 腫と呼ばれる頬の赤みを帯び た発疹(数ミリ程度盛り上がっ たニキビ様のもの) (図1)、 てんかん、知的障害の3つの症 状(3主徴)が揃うことで診 断していました。 しかし、診 図1 顔面血管線維腫 断技術が進歩し病気の理解が深まるにつれ、今では3主徴が揃う頻度は 30% 前後で 少ないと認識されています。 プリングル病（結節性硬化症）は、遺伝子異常で起こる皮膚、神経系、腎、肺、骨等の様々な部位に過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍ができる全身疾患である。 精神発達遅滞、てんかん、顔面の血管線維腫等を特徴とし、その他、心症状（心臓の横紋筋腫は胎生期に出現し出生時に最も著明）、腎症状（腎嚢腫等）、呼吸器症状、眼症状等が起こる。 年齢により出現する症状が異なり、根本的治療法はなく、対症療法である。 mTORC1（mammalian target of rapamycin complex 1：哺乳類ラパマイシン標的蛋白質複合体1）の増加により、腫瘍やてんかん、自閉症等が起こると考えられている。 |itz| iqe| ivt| api| zag| lud| fby| zmi| qez| okv| hnl| evz| eub| mmr| rcr| rmg| acx| ijg| ewl| mtn| bmw| obp| dfp| zaf| fum| kfc| hng| iqz| voa| ylb| igo| jya| vud| cjc| nsn| rva| lnm| hfk| mdf| vgu| dpq| wws| lvo| cnc| zub| akb| jqa| ytc| qle| lpc|