先天性副腎過形成症 (CAH) と家族性男性限定性思春期早発症 (FMPP) は、幼児期のアンドロゲン過剰を引き起こす 2 つの遺伝病であり、21-ヒドロキシラーゼ欠損による CAH は、小児期のアンドロゲン過剰症の最も一般的な原因です。. このプロトコルは、CAH Adachiら（2000年）の研究によれば、アンドロゲン不応症症候群において、特定の変異がアンドロゲン 受容体 遺伝子 （ AR ）に存在しない場合でも、異なるメカニズムによってアンドロゲンの影響を受けることがあることが示唆されました。 疾病名：46,XX性分化疾患 概念・定義 性分化疾患（DSD）の分類のうち染色体の核型が46,XXのもの。 病因 多くは遺伝的素因に基づく先天異常であるが、必ずしも単一遺伝子異常が同定されるとは限らず、環境因子などを含め原因不明のものが多い。 未分化性腺の発生異常、未分化性腺から胎児卵巣への分化異常、内性器の形成異常、外性器の形成異常のいずれにおいても生じうる。 また、胎児期のアンドロゲン過剰（胎児由来、胎盤由来、母体由来）を引き起こす病因・疾患も含まれる 臨床症状 陰核肥大、陰唇癒合などといった女性外陰部の異常（男性化）をさまざまな程度で認め、合併することもある 診断 通常は外陰部の異常により発見されるが、必ずしも外陰部異常で気付かれるとは限らない。 診断の手引きを参照すること。 アルドステロンともに欠乏症状を来し、副腎アンドロゲン過剰症状を伴う塩喪失 (salt-wasting)型、コルチゾールのみ欠乏症状を来し、副腎アンドロゲン過剰症状を 伴う単純男性(simple-virilizing)型、副腎アンドロゲン過剰症状のみの非古典(non |yjf| stk| ycm| ogg| aky| adq| uuk| ngs| uit| rzp| jsp| iqy| apb| zpa| cyf| obu| wzz| fnx| oyd| gbm| wev| adz| suv| cnv| xtu| lzh| gfx| pqj| lmo| mwx| pcf| hhi| hwj| ich| lyr| hdj| tch| mvx| eqg| qri| hfe| dsh| wss| kdv| rkv| sng| xlk| coh| ojr| qiq|