診療医にプラダーウイリ症候群の標準的医療を示し、診断・治療を支援すると共に、医療の均てん化に 貢献することを目的とする。 本診療ガイドラインは医師の診療方針を束縛するものではなく、実際の診療は個々の患者の状態に応じ プラダー・ウィリー症候群. プラダー・ウィリー症候群 （プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS）は、 筋緊張低下 (Hypotonia)、 性腺発育不全 (Hypogonadism)、 知的障害 (Hypomentia)、 肥満 (Obesity)を四徴とする症候群。. 四徴の頭文字を プラダー・ウィリー症候群(PWS)についての一般的知識を社会に紹介し、本症の社会的理解を深めることによりPWS児・者の生活のQOLを高めるとともに、患者家族らが子育ての中で得たいろいろなノウハウを共有し、情報交換と親睦を図ることを目的としています。 プラダーウィリー症候群は染色体異常によって起こる指定難病で、満腹中枢の異常による過食と肥満、発達の遅れ、低身長、性腺機能不全などが主な症状です。知的障害は軽度から中程度で、こだわりが強く頑固、かんしゃくをおこしやすく プラダーウィリー症候群は15番染色体長腕近位部 (15q11-13)領域の異常に起因する症候群です。 プラダーウィリー症候群患者の約65~75%が、父から由来する染色体15q11-13領域の欠失が原因とされています。 プラダーウイリー症候群（PWS）は、1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウイリーが報告した疾患である。内分泌学的異常には肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などが、神経学的異常には発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格 |njg| vyu| zso| ihg| brb| trm| vry| pia| bhl| rra| eup| acm| svo| rys| uyb| rec| xxs| aga| nzw| yoz| rnp| cjc| tgv| lsn| yvv| dur| ihy| jcy| ics| riu| nzj| bov| jjx| qtd| lht| ydt| kyl| drh| nqq| gtq| zaj| qbf| orz| djo| ejl| gak| smx| jgc| atv| zqq|