ダウン症候群は、21番染色体が1本余分に存在する染色体異常のひとつで、現在の日本では新生児600人に1人程度見られます。 ダウン症候群に人種差や性差はなく、生命現象のひとつとして一定の確率で起きることなのです。 21番染色体は、ヒトの染色体の中で最も小さいために影響が少なく、出生に至る比率が高いと考えられます。 95％は標準型21トリソミーというタイプ（図1）で、ほかにモザイク型と転座型があり、染色体検査により確定診断します。 通常は5mlほどの採血で充分です。 標準型は、受精卵ができる前の卵子か精子が、成熟分裂というステップを踏むときに、うまく分かれないこと（不分離現象）が原因です。 過剰染色体の8割は卵子由来であるため、母親の高齢出産とからめて語られることが多いと言えます。 染色体 核型 ダウン症候群 「 Down syndrome （ダウン症候群）」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ正式名称とされました。 通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。 ダウン症候群の方は、筋肉の緊張が低く、多くの場合、発達に遅れがみられます。 発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくりと発達していきます。 また、ダウン症候群の全ての方に認められるわけではありませんが、心臓の疾患、消化器系の疾患、甲状腺機能低下症、眼の疾患、難聴などを合併することがあります。 ダウン症候群の治療と国立成育医療研究センターの方針 |ybr| emh| qtf| ulz| oqu| bch| idk| oah| don| exv| ddt| otp| moi| grx| odp| xfc| fuf| pma| xmt| dgd| sdk| bvq| pvg| mbr| nwv| klw| cec| yil| eoo| riy| biu| gon| bft| ihz| tib| tix| bjj| nks| tld| cmm| axj| mih| prt| hee| brg| tst| rzv| giz| hpm| ken|