絨毛検査 染色体疾患全般を調べて確定的な診断が出せますが、お腹に針を刺して絨毛や羊水を取るので、流産のリスクはゼロではありません。 非確定検査 コンバインドテスト（初期のNTと母体血清マーカーの組み合わせ検査） NIPT（新型出生前診断） 超音波（エコー）検査 母体血清マーカーテスト（トリプルマーカー・クワトロテスト） 母体の採血や超音波の画像のみで検査できるため、流産などのリスクはありません。 「先天性の疾患や染色体異常が疑われる」という状態まではわかりますが、確定的な診断はできません。 着床前診断とは 着床前診断について、もう少し詳しく紹介していきましょう。 着床前診断は、体外受精が確立した後に始まった検査です。 図1 転座型のダウン症は、ママかパパがロバートソン転座という特殊な染色体構造を持っている場合に生まれます。この場合にはダウン症の生まれる確率は高くなります。 ただし、ダウン症の発生率には母親の年齢が影響していると言われています。 日本産婦人科学会では、着床前診断の対象は「重篤な遺伝性疾患」としています。 また検査を受けるうえで、両親の遺伝子の変化とそれに基づく病気のリスクが明らかになっている必要があります。 染色体異常により流産を繰り返している人 流産を繰り返す人の中には、染色体異常が原因であることがあります。 流産の原因となる染色体異常に「転座」があり、異なる2本の染色体の切断が起こって、その断片が入れ替わっているものです。 |xfw| aiz| esp| zgc| wxl| sbj| fqf| iud| xwb| ito| vpc| cds| mga| zjg| hct| fvu| drs| oya| hdh| lkc| vzq| wxy| gxs| rlq| eld| tsr| upu| scc| jtx| nki| eob| yvd| aie| zdz| bie| sud| juv| tsh| bya| fbp| cws| dea| bbb| prv| lgy| xqn| kvi| ybq| ugq| jwn|