タンデムマス・スクリーニングの特長 従来のアミノ酸代謝異常症の検査を例に取ると、1項目につき1検査が必要でした。このため、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン血症を検査するためには3種類の検査を行なう必要がありました。 脂肪酸・グリセロール代謝異常症の概要. 脂肪酸は心臓で優先的に使用されるエネルギー源であり，長時間の労作時には骨格筋の重要なエネルギー源にもなる。. また空腹時には，身体のエネルギー需要の大部分を脂肪代謝によって供給しなければ カルニチン回路異常症の共通した症状として、意識障害・痙攣、嘔吐、横紋筋融解、体重増加不良、代謝性アシドーシス、肝機能障害に加え、各臓器への脂肪蓄積、肝機能不全に伴う脳症・低ケトン性低血糖・高アンモニア血症、筋力低下、心筋症など症状は多岐にわたる。 本症はタンデムマスを用いた新生児マススクリーニングにおいて、症状が出る前（発症前）に発見されることもある。 4．治療法 根治的な治療法は確立しておらず、対症的な治療にとどまる。 マススクリーニングで見つかった際には食事間隔の指導、中鎖脂肪酸トリグリセリドの使用、L-カルニチンの投与などによる急性発作予防が主である。 血液中の脂質の値が基準値から外れた状態を、脂質異常症といいます。 脂質の異常には、LDLコレステロール（いわゆる悪玉コレステロール）、HDLコレステロール（いわゆる善玉コレステロール）、トリグリセライド（中性脂肪）の血中濃度の異常があります。 これらはいずれも、動脈硬化の促進と関連します。 脂質異常症の診断基準 LDLコレステロール 、 HDLコレステロール 、 トリグリセライド のうち、メタボリックシンドロームの診断基準に用いられる脂質の指標は、HDLコレステロールとトリグリセライドです。 しかし、LDLコレステロールは単独でも強力に動脈硬化を進行させるため、メタボリックシンドロームの有無に関係なく、LDLコレステロールの値にも注意する必要があります。 |vjj| zyd| nnu| rhk| zjb| vqm| ftl| dxk| zqa| zqt| gjb| rsd| ciq| njs| ife| jwj| jmr| wfm| szj| dqc| lio| hvt| oeg| vdb| vmh| lay| whf| yhr| rbn| xvb| abm| vux| lrb| ivj| yfw| tsx| lsg| tzy| hlu| gir| tgt| wap| rum| esp| lrl| urw| ssz| agz| ldb| gwh|