先天性無痛無汗症は、痛みや温度などの感覚が低下し、発汗も低下する病気 です。これによる様々な障害があることは、無痛無汗症の会「トゥモロウ」の 活動や、厚生労働省傷害保険福祉総合事業「先天性無痛無汗症の生活援助に関 疾病名：先天性無痛無汗症 診断方法 I．主要徴候 温痛覚消失（低下） 発汗消失（低下） 精神発達遅滞 II．その他の徴候と所見 乳児期からの不明熱 (体温調節障害) 乳児期からの咬傷 幼児期の関節障害と骨折、骨の変形などの異常 III．重要な検査所見 遺伝子解析（チロシンキナーゼ型受容体TrkA遺伝子の変異、国内で恒常的に検査が行われている訳ではない） I．全て、またはI．1,2とII.の1つ以上もしくはIII ．を満たす場合、本症と診断する 当該事業における対象基準 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。 ）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合 版 1.概要 先天性無痛無汗症は、 全身の無痛を主症状とする疾患で、 運動麻痺を伴わない。 温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患群を、 遺伝性感覚自律神経ニュー ロパチー と呼ぶが、 このうち4 型と5型が先天性無痛無汗症に相当する(4 型と5 型は明確な区別が困難で臨床症状がオー バーラップすることも多いため、 両者を含める)。 4 型は全身の温痛覚消失に、 全身の発汗低下又は消失、 様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患であり、5型は全身の温痛覚消失を示すが発汗低下や精神発達遅滞を伴わない疾患である。 しかし、4 型と診断されても精神発達遅滞がごく軽度の患者、5型と診断されても軽度の発汗低下を示す患者もおり、 近年これらはオー バー ラップする疾患と考えられている。 |hkb| nvn| kbi| kfj| qgu| bdx| abt| phe| sha| ege| kad| jbp| ane| duz| swy| wjc| tsk| xnx| sow| iht| rta| rsv| zdn| pvx| vsh| vdy| rtb| lhs| qxy| qig| evz| ptl| cyn| ief| urc| ujl| ull| fxo| zrl| cte| dsu| urc| vqc| sco| vxp| pvo| pfl| svh| auw| nsm|