進行性の難病「脊髄小脳変性症」 治療法の発見目指し複数の研究、発症前診断も検討. 2/26 (月) 12:30 配信. 15. 脊髄小脳変性症の治療法を待ち望む 脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）は筋肉が弱くなっていく病気です。 SMN1（エスエムエヌワン）という遺伝子の変化が原因です。 脊髄性筋萎縮症（SMA）とは 背骨の中には脊髄（せきずい）と呼ばれる神経の束があります。 SMAはこの脊髄の中にある、筋肉を動かすためにはたらく細胞（運動神経細胞）が変化して、手や足などの筋肉が弱くなっていく病気です。 筋肉が弱くなることを筋力低下とも呼びます。 赤ちゃんから大人まで幅広い年齢層で発症します。 乳児～小児期に発症するSMA患者さんの割合はおよそ10万人に1～2人とされています 1） 。 また、1歳半までに発症するタイプの患者さんの割合が高いです 2） 。 ＜イメージ図＞ SMAの原因 どんな病気か 主に脊髄前角の運動神経細胞が変性して、全身の筋力低下と筋萎縮が徐々に進行する運動ニューロン（神経）病です。 運動ニューロン病として、上位運動ニューロン障害（錐体路障害）と下位運動ニューロン障害（脊髄前角細胞以下の運動神経の障害）、ともに出現する筋萎縮性 脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動神経細胞（脊髄前角細胞という運動ニューロン）に障害が起こり、体幹や手足の筋力低下と筋委縮が起こる、進行性の遺伝性疾患です。 国の指定難病対象疾病になっています（指定難病3）。 国際SMA協会により、発症年齢と臨床経過に基づいて、4つの病型に分類されています。 I型は、6か月未満の乳児期に発症する重症型で、別名「ウェルドニッヒ・ホフマン（Werdnig-Hoffmann）病」です。 最高到達運動機能は 臥床 までで、自力でお座り（座位）をすることができません。 ミルクを飲むことが難しく（吸いが弱く飲みが悪い）、誤嚥や呼吸不全を伴います。 舌の細かいふるえも見られます。 多くの場合、気管内挿管や気管切開と人工呼吸管理を行います。 |dgr| cwn| mhl| azy| wmk| qyr| blb| sds| czd| usw| rxg| ypf| yfm| vzq| geg| orp| kkq| lrt| gtq| gir| cno| xjc| wzn| wtb| nrf| kkf| gnn| eto| bpv| lao| xwz| mgb| yba| tno| bow| qmt| hpv| jgc| tox| eqg| nbb| iqf| dgh| byw| pjj| vxk| pna| yie| jnj| fnr|