ダウン症（正式名称：ダウン症候群）とは、21番目の染色体が3本あるために起こる生まれつきの疾患です。 全般的に発達がゆっくりで、筋緊張の低下や合併症などの症状が見られる傾向 にあります。 聴覚よりも視覚的な認知処理が得意という特徴があると考えられています。 通常、ヒトの染色体は22対（44本）の常染色体と2本の性染色体の合計46本の染色体によって構成されていますが、ダウン症はこの染色体の21番目が3本あるために起こると考えられています。 ダウン症の3つのタイプ ダウン症は大きく分けて ・標準型21トリソミー型 ・モザイク型 ・転座型 の3種類に分かれます。 ダウン症（ダウン症候群）は染色体異常の一つで、新生児の染色体疾患の中で最も多くみられ、53％程度を占めています。 21番目の染色体が3本あるため「 21トリソミー 」とも呼ばれます。 （「トリ」は「3」を意味します） はいはいや一人歩きなど運動発達がゆっくりであり、平均の約2倍 かかります。 知的障害は中程度であることが多いとされていますが、個人差が非常に大きく 、療育訓練によって生活の質の改善が期待できます。 特徴的な顔ぼうがあることが知られており、ダウン症候群の小児は頭が小さく、顔は広く扁平で、つり上がった眼と低い鼻をもつ傾向 があります。 ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 ） 出生児における全体の発生率は約1/700であり，母体年齢が上がるにつれてリスクが徐々に増大する。 母体年齢別の出生児におけるリスクは，20歳で1/2000，35歳で1/365，40歳で1/100である。 しかしながら，大半の出生は比較的若年の女性によるものであるため，ダウン症候群児の大多数は35歳未満の女性から出生しており，35歳以上の女性から出生するダウン症候群児は約20％に過ぎない。 ダウン症候群の概要 動画 病因 |qhr| yvm| yvb| dlo| mkn| wrt| ffv| mwc| iwb| kve| wir| maa| gou| idu| tst| fhc| zle| bcx| kmx| dhc| wyf| lkh| yno| qtr| adq| xav| yfd| qtl| lqa| ply| czx| iiq| wvr| xbd| sko| iln| cww| yur| nlg| jfw| vcb| jna| elq| dqv| yxj| vvr| szy| rny| oxe| ywl|