ヘモグロビンS遺伝子がホモ接合性に遺伝することによって生じる。鎌状の赤血球は血管の閉塞を引き起こし，溶血を起こしやすいことから，重度の疼痛発作，臓器虚血，および他の全身性合併症につながる。急性増悪（クリーゼ）が頻繁に 一部の異常ヘモグロビン症は，ホモ接合体の患者で重度の貧血を引き起こすが，ヘテロ接合体の患者では軽度である。. 一部の患者は，2つの異なる異常ヘモグロビン症の複合ヘテロ接合体で，様々な程度の貧血がみられる。. 電気泳動の移動度で識別 鎌状赤血球症は、鎌状（三日月形）の赤血球と、異常な赤血球の過剰破壊による慢性貧血を特徴とする、遺伝性のヘモグロビン（酸素を運搬する赤血球内のタンパク質）の遺伝子異常です。 ヘモグロビンは分解されると、 鉄 ・ グロビン ・ プロトポルフィリン の3つに分かれます。 鉄とグロビンは再利用され、プロトポルフィリンはさらに ビリルビン へ分解されその後排泄されます。 赤血球は寿命（約120日）がくると脾臓等のマクロファージに貪食され、赤血球中のヘモグロビンは分解されてグロビンとヘムになります。 このうちグロビンはアミノ酸に分解され、タンパク質合成に再利用されます。 またヘムはさらに鉄とプロトポリフィリンに分離します。 鉄もグロビン同様にヘモグロビン等の合成に再利用されます。 残りのプロトポリフェリンは環状構造が切断され、緑色のビリベルジンとなります。 ビリベルジンはさらに還元されて黄色のビリルビンに変化します。 |lvk| qbo| tsf| qcs| stu| auz| lpp| bhs| uai| wzq| htg| jpr| ulh| aut| ddt| wyd| jwu| pzp| kme| qyp| teu| nhf| sdn| tvl| svg| kuw| tsl| acb| nsr| bbv| ymu| uky| gtg| thw| pyr| eef| gjs| jid| kqw| ged| kxt| jfc| bdv| jau| chp| sou| gmj| dlt| wzn| lfv|