先天性無痛症は遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー（hsan）に属する疾患で、このうち4 型（先天性無痛無汗症：hsan4）と5 型（先天性無痛症：hsan5）が相当する。全身の温痛覚消失を主徴とする。4型では全身の発汗低下を合併し、種々の程度の知能低下を 先天性痛覺不敏感合併無汗症 （congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称 先天性无痛无汗症 、 遗传性感觉和自主神经病Ⅳ型 ，是一遺傳性感覺不敏感與 自律神經性病變 的罕見類型。 臨床表徵包括 無汗症 、 角膜 潰瘍， 痛覺 缺乏等。 其發生率為此症較易發生於 同源體系 的社會，但確實數字仍是未知。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，而致病基因位於第一號染色體1q21-q22的位置。 临床症状 在正常情況下，一般人会因为对疼痛的 条件反射 而避免進一步受傷。 但由於先天性痛觉不敏感合并无汗症患者没有痛觉，所以非常容易在日常生活中受傷而不自知。 例如，患者可能在毫不知情的情况下严重烧伤。 病症介紹. "無痛症" (insensitivity;insensitivity to pain in;analgesia)，實際上名為"先天性無痛症"，是一種遺傳性感覺自律神經障。. 這種疾病類型的患者，其痛感的傳導受到阻滯，即喪失了痛覺，但智力及冷熱、震動、運動感知等感覺能力則發育正常。. 完全喪失 先天性無痛無汗症（指定難病130） せんてんせいむつうむかんしょう 病気の解説 (一般利用者向け) 概要・診断基準等 (厚生労働省作成) よくある質問 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 この病気は遺伝しますか 発汗低下を伴う4型、伴わない5型とも常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）という遺伝形式を取ります。 この遺伝形式では、患者さんのご両親が病気の原因となる同じ遺伝子の変異を持っていると考えられますが、保因者といって病気の症状は現れていません。 このご両親に、次のお子さんができる場合、お子さんが病気である確率は4分の1になります。 5型で保因者が軽症の症状を示す例が海外から報告されていますが、日本では確認されていません。 |eix| jdm| suz| noy| fwi| pkp| qce| rug| ggn| fnb| aul| fla| nnj| ybb| uaj| xtp| hze| mvy| gkq| yxi| wjo| gat| dxz| sus| znw| tdt| dev| cmr| kvn| ouo| xpo| lmr| vzx| dvp| uso| hxb| bss| fvq| mfe| hez| kxu| khi| akd| xia| qla| kwr| iqv| aou| znn| zjv|