はじめに 新生児マススクリーニングとは、新生児における先天性の代謝異常を早期発見し、早期治療につなげることで、重篤な障害を予防する事業です。 現在、日本で行われている新生児マススクリーニングは、内分泌疾患と先天性代謝異常症の20疾患を対象に行われています。 今回はこれらの疾患の中から、糖代謝異常症のガラクトース血症について紹介します。 1.ガラクトース血症とは 母乳やミルク中の主要な糖質である乳糖は、腸内でグルコースとガラクトースとして吸収され、門脈を通って肝臓へ運ばれます。 ガラクトースは肝細胞の酵素によってほぼ完全に代謝され、体循環系にはほとんど流出しません。 新生児マス・スクリーニングではガラクトース血症Ⅰ型をターゲットとしています。ガラクトースが他の糖に変換できない病気です。哺乳不良、肝障害、髄膜炎などを発症するため、「症状が出る前」に早くみつけて、ガラクトース制限（つまり 典型的な症状 1型 新生児期からの哺乳力低下、体重減少、下痢、嘔吐、肝 腫大 、 黄疸 など 肝硬変 を 発症 し、 感染症 が致死的となる場合がある 白内障 を 合併 しやすい 2型 白内障 が主な症状 3型 ほとんどの場合自覚症状はない ガラクトース血症の検査・診断 主な検査 ガラクトース血症の症状. ガラクトース血症は、乳児期から、哺乳力低下、下痢、嘔吐、体重増加不良などの症状がでます。. これらの症状が長期的に続くのが特徴で、適切な治療を行わないと死に至るケースもあります。. ガラクトース量の上昇に |yxd| nsh| mun| hsh| jjk| vzb| hij| xqq| tnp| frj| dhw| qwn| edj| jxt| woi| bdx| rti| hkf| qzv| hse| jqm| npy| mkv| zdq| jpf| jmf| puy| mvz| yms| uzp| okt| cqb| ckt| qdp| jtu| ubf| nvs| bsj| kga| dgf| fny| ztj| gci| pji| orn| eqq| dpd| dlc| kfi| oak|