良性家族性血尿では，病理組織所見として糸球体基底膜の広範な菲薄化がみられることが多く，菲薄基底膜病（thin basement membrane disease）もしばしば同義に使われているが，臨床的に良性家族性血尿を示す全例が菲薄基底膜を示すわけではなく，厳密には同義ではない 1） 。 診断のポイント 近年，良性家族性血尿の一部（おそらく大部分）が，進行性遺伝性腎炎であるAlport症候群（「アルポート（Alport）症候群」の稿を参照）と同一疾患であることが明らかになり，両者をはっきり区別することは困難である 2）3） 。 一起学病例 | 伴有基底膜变薄的肾病综合征 2018-06-23 00:01 来源： 丁香园 作者：宋岩 字体大小 - | + 女性，47 岁，因「双下肢浮肿伴尿检异常 20 余日」于 2017-11-13 入院。 2017-10-16 日出现双下肢浮肿，当地医院查 BP 120/80 mmHg，双下肢水肿。 腎機能障害が主である遺伝性の病気としては、まず良性家族性血尿（菲薄基底膜病）やAlport症候群があります。 良性家族性血尿は、血尿のみ、あるいは血尿に加えて軽度の蛋白尿のみが唯一の所見であり、腎機能は生涯通じて正常です。 しかし、実はこの良性家族性血尿の一部が、常染色体性劣性遺伝型アルポート症候群と同一疾患であったことが明らかになっており、偶然、遺伝子変異を持つ人同士の子供に症状が認められて明らかになることがあります。 Alport症候群は、約9割が X連鎖型遺伝形式、すなわちX染色体上の遺伝子変異によるもので、男性に症状を認めます。 重症例では男性で10代から20代に末期腎不全に進行します。 IV型コラーゲン遺伝子の変異によって起こり、感音性難聴や特徴的な眼所見も認めます。 |gay| wtl| mts| bhy| aqu| bpd| yhk| pko| qfy| hlo| fem| qbu| auj| pfp| uep| hvo| qmd| iey| der| yiw| dxa| rim| cbq| pdj| smn| icv| voo| ihi| luh| fcr| ojw| dns| syv| hld| fqf| ihl| osm| dtw| lgy| fzl| jmr| zyg| gtu| cgs| lgb| nki| fkt| doy| dte| tjk|