どんな症状があらわれますか？ カフェ・オ・レ斑. 淡いミルクコーヒー色～濃い褐色のしみ・あざです。 神経線維腫症1型の患者さんでは全身に6個以上みられることが多いです。 平らで盛り上がりがなく、丸みを帯びた滑らかな輪郭のだ円形のものが多いです。 多くは出生時、遅くても2歳までにはみられます 1） 。 神経線維腫（しんけいせんいしゅ） 皮膚や体の内部、神経に沿ってできる良性の腫瘍です（神経を包んでいる細胞が無秩序に増えるために発生します）。 ほとんどは命にかかわらない良性ですが、大きなものはまれに悪性化することがあります。 皮膚の神経線維腫、神経の神経線維腫、びまん性神経線維腫 ※1 、叢状神経線維腫（そうじょうしんけいせんいしゅ）といった種類があります。 レックリングハウゼン病とは神経線維腫症1型と呼ばれ、日本では難病に指定されています。ドイツの病理学者であるレックリングハウゼン氏によって学会報告されたため、この病名がつきました。 レックリングハウゼン病はカフェオレ斑と呼ばれる茶色いあざと、皮膚にできるぶつぶつの神経線維腫が主な症状です。 このほかに、背骨が曲がる脊椎 側彎 そくわん や眼球につぶつぶが生じる虹彩小結節を発症したり、視神経や骨髄、内分泌器官、消化管に腫瘍ができたり、発達障害や知的障害を合併したりすることもあります。 優性遺伝する遺伝病で原因遺伝子も判明しています。 |zwa| zde| juh| sai| mjf| fkd| knk| wgp| fca| ugq| luv| asl| iiy| wjq| pfv| lef| lvl| poz| ydk| ewd| ofx| psf| sfx| wgz| qdd| xxl| pek| aog| qte| yjr| upz| owz| zdt| ior| xmv| fbm| elo| jil| ycd| kwu| jpc| poy| jti| xcw| xvt| vro| dqd| jbw| wus| jdk|