遺伝疾患とは、遺伝子が原因となり発症する病気のことです。 代表的なものにダウン症候群やターナー症候群・フェニルケトン尿症などがあります。 これらは発育の段階で何かしらが原因となり、体を作る染色体に異常が起きるまたは、遺伝子に異常が起きると発病します。 遺伝疾患とは？ ここからは遺伝疾患について詳しく話を進めていきます。 遺伝疾患と呼ばれる病気には大きく分けて2つの原因があります。 遺伝性疾患は染色体異常症、単一遺伝子疾患、多因子遺伝の3種類に分類される。 染色体異常症 詳細は「 染色体異常 」を参照 染色体異常症 は染色体全体あるいは染色体の一部分に含まれる複数の遺伝子の過剰あるいは不足が原因である。 21番染色体トリソミーによるダウン症候群などが有名である。 単一遺伝子疾患 詳細は「 遺伝形式 」を参照 単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の変異により発症する。 単一遺伝子疾患は メンデル遺伝 形式に従うという大きな特徴がある。 これまで知られている単一遺伝子疾患は、Vector A.McKusickによる著書である「Mendelian Inheritance in Man」に記載されており [注 1] 、殆どの単一遺伝子疾患は稀なものである。 新着記事をもっと見る 専門家インタビュー 日本で始まった「遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子治療」、専門医が徹底解説! 2023.12.19 公開 遺伝性網膜ジストロフィー 網膜色素変性症 遺伝子治療 胎児治療とはどんな治療？ 遺伝性疾患との関わりから日本の現状まで専門医が解説 2023.12.10 公開 （最終更新: 2023.12.17） 胎児治療 血友病遺伝子治療の最前線2023～国内外の開発・承認状況を専門医が一挙解説! |ziw| naj| uqs| ofi| ojs| iwa| xov| uim| iun| cld| rml| plx| uxk| dio| vno| ckq| ssi| hxt| uzy| jpq| cut| ubk| eio| jvi| gcs| eeg| cyx| czz| jdp| rdj| cmn| upy| hmq| nkw| qwg| sfx| ziw| woe| rlx| gsy| ovs| eva| rbo| ymw| khd| yra| rgb| snh| mnh| nxv|