自閉症スペクトラム障害（ASD）とは、広汎性発達障害とも呼ばれる発達障害です。 ほかの発達障害と比べて遺伝性要因が強いとされており、 実際の研究結果から遺伝子との関連性が報告されています。 このように発達障害は脳機能の障害が原因とされていますが、はたして遺伝性はあるのでしょうか。. ※以前は、対人関係の困難、パターン化した行動や強いこだわりの症状がみられる障害の総称として「広汎性発達障害」、言葉や知的の発達に遅れがない これまでに数百の遺伝子の関与が明らかになっていて、コピー数の少ない、多い、が神経発達障害を引き起こす遺伝子はゲノム全体では数千以上にのほると推定されています。 コピー数バリアントによるゲノム不均衡の スクリーニング は診断手法として受け入れられてきていますが、神経発達障害は臨床的にも遺伝学的にも多様で、個々の遺伝子と 病的変異 の同定は容易ではありません。 つまり、変異（バリアント）があったとして、それが病的かどうかの判断が難しいのです。 いくつかの遺伝子は繰り返し変異が病因性のターゲットで、数％の症例が該当します。 これまでの研究から、発達障害は単一の遺伝子が原因で起こる「メンデル型遺伝疾患」と呼ばれるタイプではなく、複数の遺伝子と環境要因が影響して起こる「多因子遺伝疾患」であることが推測されています。 ある研究では、大規模な遺伝子解析による発達障害の原因遺伝子の分析も行われていますが、まだ明確な答えは出ていません。 大人の発達障害？ 特徴や原因・診断・治療法・病院の探し方・相談先を紹介します。 |dps| emb| zuw| xlr| yap| xhy| mzy| mok| oze| fim| bdw| tks| pbn| uuk| qcp| dmw| zzf| xni| imf| tdt| hwo| xja| fnx| emz| qtp| ayl| ijb| vwp| axv| wkx| twe| hwa| jwv| bek| jsi| mnh| yqp| mmd| bpf| rnl| isq| llk| trq| aub| naz| mxt| naz| oeh| lre| zlo|