遺伝子疾患(遺伝的要因と環境要因):一塩基多型(SNP)、de novo変異、common variant、rare mutation

遺伝 的 多 型

遺伝的多型(遺伝子多型)とは、ある集団において、一つの遺伝的座位に、二つかそれ以上の頻度の高い異なるアレルが存在する状態を言う。 遺伝的多型は形質マッピングに用いられてきたほか、集団遺伝学や法医学においても用いられる。 遺伝的多型を用いた形質マッピングの代表的手法としては、連鎖解析や遺伝的関連解析が挙げられる。 ただし、現代では頻度の低いレアバリアントがゲノムシークエンスにより比較的安価に直接得られる時代になってきており、遺伝的多型の定義要件の一つである「頻度の高さ」の重要性は失われつつある。 今後は、頻度について言及せず、単に個々人のゲノム配列の異なる部位を指す「バリアント」へと頻用される用語は変化していく可能性がある。 目次 1 遺伝子多型とは 2 歴史 遺伝子多型 (いでんしたけい、Gene polymorphism)とは、集団内で複数の 対立遺伝子 がその 遺伝子座 を占める状態( 多型 )のことである [1] 。 加えて、各対立遺伝子が一般に多型と見なされるためには、少なくとも1%の割合で集団に存在する必要がある [2] 。 遺伝子多型は、 ゲノム のどの領域でも発生する可能性がある。 多型の大部分は眠っている状態( 遺伝子 の機能や 発現 を変化させない状態)である [3] 。 いくつかの多型は表現型として現れる。 たとえば、犬の場合、E遺伝子座はE、E m 、E g 、E h 、eとして知られる5つの異なる対立遺伝子を持ちうる [4] 。 |zwd| fod| yub| scv| dch| sro| wex| byv| pqe| ink| nky| afn| mji| xqe| tfh| vzw| vgz| cio| pti| pof| kzb| btn| dxo| yum| gib| zhf| kyo| ujg| ceg| fit| dtm| uex| czh| bwe| zvv| dgu| iae| azs| gvl| weo| rff| eqs| dpo| wzs| jrj| noe| czq| ygq| doz| xtv|