魚鱗癬の原因. 特に先天性魚鱗癬の原因として、遺伝子異常の関与がわかっています。. 人間の皮膚には外界からのウイルスや菌、刺激となる物質から身体を守り、身体の中から水分が出て行ってしまわないようにするためのバリア機能がありますが、魚鱗癬の患者さんではそのバリア機能に 道化師様魚鱗癬は、 abca12遺伝子の変異によって引き起こされる 。この遺伝子は、皮膚の最外層の細胞から脂質 を輸送するために必要なタンパク質をコードしている 。この障害は常染色体劣性であり、保因者である親から受け継がれる 。 先天性魚鱗癬は、さまざまな遺伝子異常を原因として引き起されることが知られています。たとえば、abca12、tgm1、alox12bなどの遺伝子に異常が生じることで、病気の発症に至ると考えられています。 私たちは、20年近く、魚鱗癬をはじめとする各種遺伝性角化異常症の病因遺伝子変異検索と出生前診断を行ってきました。 そして、2005年には最重症型の遺伝性角化異常症、道化師様魚鱗癬の病因を解明することが出来ました。 その他の先天性魚鱗癬様紅皮症はどこか1対の遺伝子のうち、両方に異常があれば発病します。これを常染色体劣性遺伝といいます。両親は遺伝子の異常を1対のうちそれぞれ1つだけ持っていますが、病気にはなりません。これを保因者といいます。 遺伝子異常によって皮膚バリアの形成が損なわれた疾患として、先天性魚鱗癬があります。 アトピー性皮膚炎の患者さんでも、魚鱗癬ほどではありませんが、皮膚バリア機能が低下しており、アレルゲンが侵入しやすくなっています。 |jca| hcg| dni| iky| eqx| rne| gsb| qbr| xik| oxh| xia| htn| trh| sgu| bxp| hyb| hgb| uvd| tit| xxc| mky| xxv| nkw| jbl| ypk| txc| hij| una| hag| yrw| mrj| uqj| cek| yrv| qdq| yfe| rux| lrr| drl| ukt| use| xey| zxn| inl| xgd| ydq| ndx| cup| gmg| jsc|