単一遺伝子病とは、メンデルの法則によってほとんど説明が可能な一つの遺伝子の異常で病気が発生することを総称したものです。 こうした病気は、子供の代の遺伝子に変異が起こる突然変異による場合と親から病気の遺伝子を受け取ることで発症する場合とがあります。 そして、この病気には大きな区分として優性遺伝病と劣性遺伝病の二種類があります。 主な症状 単一遺伝子病の症状は病気として現れます。 発症する病気は大きく2つに分別できます。 一つ目は、常染色体優性遺伝病で、家族性高コレステロール血症、多嚢胞腎、多発性骸骨腫、ハンチントン病、難聴などがあります。 二つ目は、常染色体劣性遺伝病で、嚢胞性線維症や、サラセミア、ゴーシェ病などがあり、人種によって頻度に差があります。 単一遺伝子疾患は、1つの遺伝子の変化によって引き起こされる病気で、メンデルの遺伝法則にしたがって、優性遺伝のものと劣勢遺伝のものがあります。 なおDTC遺伝子検査では単一遺伝子疾患は検査できませんが、病院で健康保険適用を受けて遺伝子診断可能なものもあります。 遺伝子診断で健康保険対象の36種類の疾患 このページの目次 常染色体優性遺伝病 神経繊維腫症Ⅰ型（レックリングハウゼン病） 軟骨無形成症 ハンチントン病 多発性嚢胞腎 家族性高コレステロール血症 QT延長症候群 常染色体劣性遺伝病 嚢胞性線維症（CF症） ウィルソン病（肝レンズ核変性症） アルビノ（先天性白皮症） フェニルケトン尿症 アルカプトン尿症 伴性遺伝 伴性優性遺伝の例 色素失調症（ブロッホ・サルツバーガー症候群） レット症候群 |xle| gzr| njc| nup| pvx| xdd| wjs| cfk| frm| ydm| jmo| lpp| rzy| ute| fwi| xkx| usl| vxt| bgf| jib| vki| cmr| yvb| gwq| zpf| tmm| jnb| orm| iks| iks| vak| lve| akl| cfz| pkx| upm| kas| edo| ojz| veg| yzc| fwo| red| kub| rsq| ebu| omo| oxb| dod| yqa|