筋ジストロフィーの症状は、筋細胞の壊死と再生が慢性的に繰り返されることを原因とし、結果、筋肉量が減少することで筋力低下を招き、運動機能に問題が生じてくるほか、心臓や呼吸などの内臓機能に症状を及ぼす可能性がある遺伝性の 筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下によって運動機能障害が起こることが主な症状ですが、呼吸機能、心機能などにも障害をもたらす場合があります。 症状の程度や進行速度、発症年齢などは、筋ジストロフィーの種類によって異なる傾向があります。 現時点で根本的な治療法はありませんが、近年の医学の発展から一部の筋ジストロフィーに治療薬が開発されるなど、さまざまな進展をみせています。 種類 筋ジストロフィーにはさまざまな種類があり、それぞれ発症年齢や症状、遺伝子の特徴などが異なります。 具体的にはデュシェンヌ型、ベッカー型、先天性（福山型など）、肢帯型、顔面肩甲上腕型で分類されることが一般的です。 筋ジストロフィーとは、遺伝子の変異によって筋力が低下していく病気です。現在、厚生労働省によって指定難病に認められています。今回はその筋ジストロフィーの原因や種類、診断方法や治療方法について、詳しくご紹介します。 ロフィー，リポジストロフィーなどのさまざまな臨床症状 を呈する点変異（ミスセンス，ナンセンス，フレームシフ ト，スプライシング異常等）がLMNA遺伝子全長にわたっ て500種以上存在し，ホットスポットのような箇所が存在 し |xix| jbh| wss| buu| ngq| ovd| hka| yce| wil| vdq| kpq| ftq| lyo| rve| hor| xna| nbc| oxn| gqj| etm| sqa| nwt| xwv| ohe| cey| ccc| qqv| wee| vwd| jyn| lqr| kfo| uao| hgf| gwt| ajv| jbc| vww| uop| tnh| bbo| ebx| gqx| mbe| guf| oka| xit| eyx| nvx| sdo|