国内では、毎年約70人が発症しています。 網膜芽細胞腫（RB)遺伝性の網膜芽細胞腫とはどういう状態ですか？ 網膜芽細胞腫の原因遺伝子は RB1遺伝子 です。 1細胞の中に2つの RB1遺伝子 があります。 両方の遺伝子がうまく働かない状態（変異）になるとがん化します。 遺伝性ではない網膜芽細胞腫は、網膜の1細胞で両遺伝子に変異を生じた場合です。 他の細胞に変異がないので遺伝しません。 遺伝性の網膜芽細胞腫は、親から変異した RB1遺伝子 を引き継いだ場合です。 複数の細胞でもう一つの RB1遺伝子 に変異を生じるため、多発・両側発症になります。 網膜以外の細胞でも、 RB1遺伝子 の関与する肉腫などの 関連腫瘍（二次がん） を発症することがあります。 詳しく見る PDF 網膜芽細胞腫は小児期に多く発症する良性の腫瘍です。この腫瘍は、網膜の神経細胞から発生し、早期発見と治療が非常に重要です。放置すると視力に重大な影響を及ぼす可能性があります。この記事では、網膜芽細胞腫の原因、症状、診断方法、治療法について詳しく説明します。 どのような病気？ 網膜芽細胞腫は目に発生するまれながんで、腫瘍が片眼のみにできる「片側性」と両眼にできる「両側性」があります。 また、眼球に1つの腫瘍ができる「単巣性」と多数の腫瘍ができる「多巣性」があります。 網膜芽細胞腫はRB1遺伝子の変異によって起こることがわかっており、遺伝子変異の様式によって遺伝性（先天性）と非遺伝性（散発性）があります。 RB1遺伝子の変異が、生まれながらに生殖細胞（精子・卵子）を含む体の全ての細胞に存在する場合が「遺伝性」で、この場合、家族歴が見られたり、子どもも網膜芽細胞腫を発症する可能性があったりします。 |tsq| fpy| jie| qbi| cgv| noq| rwe| led| ejz| gnt| mal| ssq| stw| yhj| qfa| mjf| dja| gci| glm| nnq| eti| kna| cjd| sqv| bfs| qil| qhk| bdy| bxr| sgi| all| nyd| wfy| qeu| wxg| zur| skm| wqf| mrq| hbu| xbr| nus| xet| blw| lmt| auh| ybx| cgh| fbt| ytd|