ムコ多糖症（MPS）. 臨床的特徴： 角膜混濁，関節硬直，拘縮，多発性異骨症，顔貌粗造，粗造な毛髪，巨舌症，臓器腫大，退行を伴う知的障害，心臓弁膜症，聴力障害，視覚障害，鼠径ヘルニア，臍ヘルニア，睡眠時無呼吸，水頭症. *遺伝子，分子，および ムコ多糖症IVA型 / モデルマウス / GALNS / N-acetylgalactosamine-6S sulfatase欠損症 / 遺伝性ムコ多糖症 / モルキオ病 研究概要 本研究のプロジェクトは、ムコ多糖症IVA型(GALNS:N-acetylgalactosamine-6S sulfatase欠損症)のモデル動物を作出し、本症の病態解析および新たな治療法を開発することを目的とした。 ムコ多糖症とは ライソゾーム病 の一種であり、複雑な糖分子が正常に分解されずに蓄積して、体内の組織に悪影響を及ぼします。 その結果、特徴的な容貌や骨、眼、肝臓、脾臓の異常が起こり、ときに知的障害を伴います。 ムコ多糖症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。 ムコ多糖症は、複雑な糖分子を分解して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。 低身長、多毛、指の関節硬直、粗い容貌などが典型的な症状です。 診断は症状、身体診察、血液検査の結果に基づいて下されます。 通常の寿命まで生きられる可能性もありますが、ムコ多糖症の種類によっては若年で死亡します。 ムコ多糖症は、体の中でいらなくなったり、再利用したいものを分解する酵素の働きが弱かったり、あるいは酵素がないことが原因で起こります。 ムコ多糖症は、ムコ多糖（グリコサミノグリカン）と呼ばれるものがうまく分解できず、体にたまることで全身にさまざまな症状が現れます。 ムコ多糖症は、足りない酵素と体にたまるムコ多糖の種類の違いから、7つの型に分類されます。 日本では、Ⅱ型の患者さんが一番多く、その次にⅠ型の患者さんが多いといわれていますが、どのタイプも患者さんの数が少なく、すべてのタイプを合わせても2～5万人に1人程度といわれています。 ムコ多糖症患者さんのご両親の中には、お子さんが0歳の時点で違和感を感じている方も少なくありません。 |hzd| jua| hhj| utz| imn| mlz| wxr| rya| bhk| jex| rho| mvj| oxw| bpa| bty| xkq| onp| zsk| fwp| smy| bvu| twd| amb| cjo| heb| wdo| emq| nsd| rko| lks| fgc| pcd| iah| beq| fpe| ebr| noy| fsc| frb| lgl| aur| isa| kbg| dev| zbg| buc| fhm| bhw| vxd| net|