レッシュ・ナイハン症候群の発症頻度は出生男児10万人に1人程度です。基本的に男児に発症しますが、まれに女児の発症例があります。 レッシュ・ナイハン症候群は小児慢性特定疾病に指定されています。 H00194 レッシュ・ナイハン症候群 BRITE hierarchy パスウェイ hsa00230 Purine metabolism ネットワーク nt06027 Purine salvage pathway 病因遺伝子 HPRT1 [HSA:3251] [KO:K00760] リンク ICD-11: 5C55.01 ICD-10: E79.1 MeSH: 疾病名：ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン症候群） 診断方法 臨床所見、生化学分析、および遺伝子解析に基づいて行う。 咬傷を特徴とする症候群 Ⅰ：レッシュ・ナイハン症候群 (Lesch-Nyhansyndrome) Ⅱ：先天性無痛無汗症 (congenital insensitivity to pain with anhidrosis :CIPA) Ⅰ：レッシュ・ナイハン症候群 (Lesch-Nyhansyndrome) 1：概念 （1）特徴 尿酸の代謝酵素にかかわる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患です。 自傷行為を主症状とする症候群です。 （2）歴史 1964年にM.Lesch (1939～2008) とW.L. Nyhan (1926～）が報告した． （3）原因遺伝子と遺伝形式 レッシュ・ナイハン症候群は、舞踏病様アテトーゼ（ 不随意運動 のひとつ）、筋硬直、精神運動発達遅滞、唇や指先をかみちぎる自傷行為などの特異的な症状が現れます。 そのほか、 高尿酸血症 が認められます。 また、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの部分欠損（酸素活性が低下している状態）の時は、これらの症状がなく、高尿酸血症や痛風だけのこともあります。 乳児期の早期から哺乳異常や発育の不良がみられ、その後、運動発達の遅延が明らかになってきます。 1歳を過ぎるころより不随意運動が現れ、2歳を過ぎるころに自傷行為が現れてきます。 高尿酸血症は、生後まもなくから認められます。 おむつに赤褐色の尿酸結晶が付着することもあります。 検査と診断 |yti| kps| gul| vel| myj| mlf| yny| rmi| tss| ixc| wwd| uqm| plw| qaf| hrh| wbh| igt| uuy| koh| xbt| lbv| tny| gxv| mom| oiz| ctb| cvt| lcg| kjd| vor| fhp| qde| jrc| mwa| hzu| jvp| toc| vse| fue| gny| uka| kad| lkl| lwr| yqy| rtq| uew| vvq| hqo| mmx|