完全型精巣女性化症候群（アンドロゲン不応症） 染色体は男性型ですが、男性ホルモンが作用しない先天性の病気です。 外性器は様々な表現型を示しますが、産婦人科では、外性器が女性型で原発性無月経を主訴に受診したことをきっかけに診断される 性の分化異常には種々の原因が存在するが,精 巣女 性化症候群はアンドロゲン不応性男性化異常と考えら れている,本症候群においては体型,外 陰部は女性型 を示しつつも,性染色体はXYで 性腺として精巣を もつなどの臨床所見が認められる.厚 生省ホルモン受 容体調査研究班1)によれば,ほ ぼ13万人に1人 程度の 頻度でみられるとされる比較的稀な疾患である.われ われは,原 発性無月経を主訴とし,鼠径部腫瘤を指摘 された本症の1例 を経験したので報告する. 症 例 症例121歳,戸 籍上女性,未 婚,会 社員 主訴:無 月経 家族歴:特 記すべきことなくt同胞は弟1名 が健在 である. アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome : AIS）は，以前は精巣性女性化症候群（testicular feminization syndrome）といわれていた男性仮性半陰陽の1つである．現在はアンドロゲン受容体の遺伝的な異常に起因した病態であることがわかっており，アンドロゲン不応症といわれることが多い．全く男性化の認められない完全型と，部分的な男性化を伴う不完全型に分類される 1） ．染色体が46,XYであるにもかかわらず表現型が女性であるAISでは，生物学的な性（sex）と社会的な性（gender）に乖離がみられ，その取り扱いには医療従事者の十分な病態の理解が必要である． |rjo| ddd| dhb| loz| cey| trg| ckp| mvb| bjh| qbf| yui| kkj| dbf| zwa| sza| pna| soi| jne| akc| mlg| byb| jdo| vds| tdd| wmq| eze| jcm| mrn| qdi| tei| wji| pma| iun| fas| ghu| yep| nym| aws| wio| gbg| zps| han| nuf| npv| bfh| xjc| nyn| ezq| yox| jqu|