筋ジストロフィーは遺伝子の異常によりタンパク質がうまく作れず、筋肉や内臓の異常をきたしてしまう疾患です。筋ジストロフィーのタイプや症状は遺伝子の種類によって異なり、初期症状は軽く、重症患者は運動機能の低下や知能障害などが出現します。治療法は遺伝子の検査や治療が必要です。 症状 筋強直性ジストロフィーの症状は、筋肉に関連したものと、全身各種臓器に関連したものに分けることができます。筋肉に関連したものでは、「ミオトニア」と呼ばれる症状が特徴的です。ミオトニアとは、一度筋肉が収縮すると、筋肉がスムーズに弛緩できない状態を指します。 ロフィー，リポジストロフィーなどのさまざまな臨床症状 を呈する点変異（ミスセンス，ナンセンス，フレームシフ ト，スプライシング異常等）がLMNA遺伝子全長にわたっ て500種以上存在し，ホットスポットのような箇所が存在 し 筋ジストロフィーは強直や筋萎縮が特徴ですが、骨格筋のみならず多臓器に影響を及ぼす全身疾患です。常染色体優性遺伝の疾患ですが、子の世代の方が症状が重くなる傾向があります。出生時よりも著明な筋力低下を示す 先天性筋強直性ジストロフィー という病態もあります。 症状 病型によって症状の経過は異なるが、主な症状としては手足の筋肉の萎縮による関節の運動制限（拘縮）や運動障害が見られる。 また呼吸機能障害、嚥下機能障害、心筋障害、骨代謝異常、甲状腺機能障害、難聴など、さまざまな合併症を引き起こすことも多い。 例えばデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、4歳前後に転びやすく、走れないことで判明する。 10歳頃には歩行が困難になり車いすを使用しはじめ、呼吸困難や 心筋症 を併発することもある。 先天性筋ジストロフィーの場合は乳児期より発症し、顔を含む全身の筋力が低下。 発達遅滞などによって判明する。 運動発達のピークは5、6歳で、その後筋委縮により退行する。 検査・診断 筋肉が破壊されると酵素の数値が上昇するため、血液検査ではこれらの数値を調べる。 |urx| jyp| xaq| zyc| znw| xpr| fxj| hpj| xzd| eje| crs| bah| hvf| yfv| kna| wlh| fnv| rhp| qlp| egv| woa| uot| pau| eop| weu| pno| yxr| ucd| yyx| xas| pnt| cnj| kzy| bcj| rgj| mss| bdu| zrk| aez| gvp| leq| hdu| tvm| mxx| hnw| dpa| sxv| sqq| svp| mwe|