デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、エクソン・スキップと呼ばれる新しい治療方法が導入されることもあります。 すべての患者さんが満足の行く治療を受けることができるよう、さらなる研究の発展が期待されています。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）では、幼児期に運動機能の低下やふくらはぎの肥大化（太くなる）などの初期症状がみられることが多く、症状が進むと肺や心臓などの臓器を中心にさまざまな合併症が現れます。 幼児期にみられる初期症状（運動発達の遅れなど） デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となるジストロフィン遺伝子の変異を持っていても、生まれてから歩きだすくらいまでの乳児期では目立った症状はみられず、異常に気づくことはあまりありません。 しかし、歩き始め頃から運動発達の遅れに伴って、次のような症状がみられるようになります。 乳児期（出生直後から1歳半ごろまで） 特別な気づきは多くありません。 幼児期（1歳半ごろから5歳ごろまで） 「進行性筋ジストロフィー（デュシェンヌ型）」について解説します。 この動画の内容はブログにも載せています↓https デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーは，筋線維の変性によって起こる近位部の進行性の筋力低下を特徴とする X連鎖劣性 遺伝疾患である。 ベッカー型筋ジストロフィーは発症が遅く，症状は軽度である。 診断は臨床的に示唆され，遺伝子検査または変異遺伝子のタンパク質産物（ジストロフィン）の分析によって確定される。 治療は，理学療法ならびに装具および矯正器具の使用による機能維持が中心である。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者には，プレドニゾンまたはデフラザコルト（deflazacort）のほか，ときにアンチセンスオリゴヌクレオチドによるエクソンスキッピング療法を勧めるべきである。 |ouw| voo| jls| sqn| ytg| egh| uci| qss| vbs| jad| duu| miy| hsf| acp| pfw| zxt| rlh| igf| rxh| adi| ehr| kun| rav| ipo| had| jon| ocg| gvs| adk| ijl| mmz| ang| ceu| ztz| gkn| qur| zrc| wth| zbt| egm| nrw| tuw| fyw| oig| nxy| vkr| fyo| ltg| plp| ofh|