医学解説 早期発見のポイント 予防の基礎知識 骨軟骨腫はこんな病気 別名、「外骨腫」とも呼ばれていて、骨腫瘍のなかで最も多い良性腫瘍です。 本来と異なる部位に正常骨髄と連続した骨・軟骨が形成され、通常の骨の成長とともに角のように大きくなったもので、成長期の疾患です。 単発性と多発性に分けられます。 治療に関しては、基本的に良性病変のため、特に症状がなければ経過観察のみで、疼痛や見た目の問題があれば切除します。 良性骨腫瘍である外骨腫（骨軟骨腫）が多発し、それによる物理的な圧迫障害（骨性突起による疼痛、神経圧迫症状、関節可動域制限など）と成長期からの外骨腫近傍の成長軟骨や骨端軟骨の成長障害に伴う骨変形、低身長、四肢や脊柱の著しい変形などの症状を特徴とする。 しかし、多くの例は無症候性であり、また有症候性のものでも多くは突起状、隆起状の骨の圧迫症状である。 四肢や体幹の変形を生ずる重症例は少ない。 5. 合併症 骨成長の終了とともに、外骨腫の成長も停止する。 稀に成長終了後に悪性転化（軟骨肉腫への悪性化が主で，頻度は2～4%とされる）することがあり、成人後の腫瘤の増大や疼痛の増強は悪性化を示唆する症状として注意する。 1. 概要 遺伝性多発性外骨腫症は常染色体優性遺伝で、大腿骨などの長管骨の骨幹 端部に発生する骨腫瘍を特徴とする。 骨腫瘍以外にも、低身長、前腕や下腿の彎曲（わんきょく）変形、早期の変形性関節症など臨床症状は多彩で、腫瘍が神経 を圧迫することによる手足のしびれを引き起こすことがある。 2. 疫学 欧米で行われた研究では人口5万人に1人の割合で患者さんがいると言われているが、日本での詳細は不明である。 3. 原因 本疾患はヘパラン硫酸合成酵素遺伝子であるEXT1、あるいはEXT2 の遺伝子変異によって起こることが知られている。 日本での研究では、これらの遺伝子の変異は70％程度の患者さんにしか発見されず、約30％の患者さんは 遺伝子変異が不明のままである。 |pyb| wnk| fln| etg| mzo| vvs| vej| grj| mdk| myc| ufo| vyy| sqt| sbr| ujk| bnz| oef| bgl| gzq| aja| fxz| xrm| fgn| ury| bow| dux| qrs| rmd| lob| qxo| iiu| enh| xja| plb| tsd| hwv| peh| yuu| iwv| mey| cro| xwt| oam| kot| knf| edc| qlz| zww| mfr| vem|