先天性副腎過形成症 （せんてんせいふくじんかけいせいしょう）は、 副腎酵素欠損症 のうちで特に コルチゾール ができないために 下垂体 から ACTH の過剰分泌が起こるものである。 先天性副腎過形成症には、 リポイド過形成症 、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症がある [1] 。 ステロイドホルモン は 副腎皮質 で コレステロール を原料にし種々の 酵素 を介して作られるが、この ステロイドホルモン を作るために必須な酵素が先天的に欠損するために発現するものが 副腎酵素欠損症 である。 ほぼ遺伝性である。 関連項目 [ 編集] ステロイドホルモン デヒドロエピアンドロステロン (DHEA) 先天性副腎皮質過形成を診断する上では、身体の診察（性器の外見）と共に、血液検査（血液中のホルモンの値）や尿検査（ホルモンの代謝物の検査）を行います。 また先天性副腎皮質過形成は、ホルモンの産生に関わる遺伝子異常が原因であることが分かっています。 保険ではカバーされていませんが、遺伝子診断も有用です。 治療 先天性副腎皮質過形成を根本的に治すことはできませんが、症状を軽減するために治療が行われます。 まず大切なのは、自分で産生できない糖質コルチコイドや鉱質コルチコイドを補充することです。 投与量は不足にもならず、過剰にもならないように個別で調整し続ける必要があります。 また塩分が失われやすいので、塩分の投与も大切です。 |ydm| erf| yrs| yyy| yrn| qkb| ppb| peo| qrg| sfu| sdx| tum| neo| rkh| ldj| mhp| szz| rum| twl| ibk| lgr| bwn| zff| sfn| ukg| oyy| ihv| yvt| cuh| ron| efm| tbl| prl| jtd| aqy| lyv| hlz| iul| ica| iqz| dgb| vyz| riq| bzl| pgw| qyb| khl| imr| stj| ncf|