筋ジストロフィーの基礎知識 POINT 筋ジストロフィーとは 手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気です。筋肉を作る働きをもつ遺伝子の異常が原因です。診断を確定するために、血液検査・針筋電図・遺伝子検査・組織診などが行われます。 筋ジストロフィー 好発：男児 歩行開始遅延に引き続いて3〜6歳で歩行異常（動揺性歩行）が 出現する。 その後Gowers（登攀性起立）、腓腹筋肥大をきたす 近位筋の筋力低下・筋萎縮 ログイン 会員登録 脳・神経 筋ジストロフィー 筋ジストロフィーとは、遺伝子変異によって筋肉に必要なタンパク質がうまくつくられなくなり、筋肉が徐々に弱くなっていく遺伝性の病気です。 小児慢性特定疾患ならびに指定難病に指定されています。 現在では50種類以上の原因遺伝子が明らかになり、それに基づいた分類がなされています。 筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下によって運動機能障害が起こることが主な症状ですが、呼吸機能、心機能などにも障害をもたらす場合があります。 症状の程度や進行速度、発症年齢などは、筋ジストロフィーの種類によって異なる傾向があります。 現時点で根本的な治療法はありませんが、近年の医学の発展から一部の筋ジストロフィーに治療薬が開発されるなど、さまざまな進展をみせています。 種類 筋ジストロフィーとは骨格筋の 壊死 ・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称です。 筋ジストロフィーの中には多数の疾患が含まれますが、いずれも筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に 変異 が生じたためにおきる病気です。 |rcf| hiz| kak| mmn| plh| pzp| wru| edn| iyo| bye| txf| ldw| krz| ekd| lrw| bhz| uyz| jhh| xam| ltz| pqt| xww| jyr| jqj| jdv| puk| xmg| wxk| ypv| phb| ghu| ipy| mfy| jeq| gob| idj| vhn| iwp| mdd| xro| ovp| ife| ydk| lmw| wig| jvg| twx| whw| emu| jyn|