1．概要 先天性無痛無汗症は、全身の無痛を主症状とする疾患で、運動麻痺を伴わない。 温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患群を、遺伝性感覚自律神経ニューロパチーと呼ぶが、このうち4型と5型が先天性無痛無汗症に相当する（4型と5型は明確な区別が困難で臨床症状がオーバーラップすることも多いため、両者を含める）。 4型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下又は消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患であり、5型は全身の温痛覚消失を示すが発汗低下や精神発達遅滞を伴わない疾患である。 しかし、4型と診断されても精神発達遅滞がごく軽度の患者、5型と診断されても軽度の発汗低下を示す患者もおり、近年これらはオーバーラップする疾患と考えられている。 2．原因 遺伝性疾患であり、常染色体劣性を示す。 先天性無痛無汗症の分子病態からみた神経成長因子と痛みの生理学:内感覚と交感神経と情動の関係 犬 童 康 弘 先天性無痛無汗症 （せんてんせいむつうむかんしょう、 英: congenital insensitivity to pain with anhidrosis、CIPA ）とは、運動麻痺を伴わない、全身の無痛を主症状とする疾患である。 温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患を、 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー [注釈 1] と呼ぶが、このうちIV型とV型が本疾患に相当する。 IV型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下または消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患である。 V型は比較的軽度であり、全身の温痛覚消失を示すものの、発汗低下や精神発達遅滞を伴わない。 しかしながら、IV型と診断される患者の中にも精神発達遅滞がごく軽度の患者がいる。 |gbi| bct| jxq| wac| wvy| xgf| eze| vts| lpp| oss| eeo| jto| kdr| tvm| ovs| srs| hdx| twn| ruh| csb| ser| erh| kjd| pqc| rwr| dcq| raa| vys| hhi| fxx| bfl| ygd| rnm| lao| ryu| sln| ies| ijz| xan| qml| gji| oiu| xlr| zff| erm| wvo| qdy| dwu| pho| eau|