1．疾患概要 グルタル酸血症 1型（GA1）はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの 中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素（GCDH）の障害によって生じる、 常染色体劣性遺伝の疾患である（図1）。中間代謝産物である グルタル酸血症1型（GAI）の代償不全の初回エピソードは通常基底核へ重篤な障害を引き起こし，これにより運動機能障害が起こる.早期診断の実施により代償不全を積極的に予防することで，この障害を予防することができる.病態生理に 急性発症型：発熱後数日後より嘔吐が出現し、急激な筋緊張低下や頚定の消失、けいれん、硬直、ジストニアなどの錐体路症状を認める 慢性進行型：退行や運動発達遅延、筋緊張低下、ジストニア・ジスキネジアなどの不随意運動（錐体外路症状）が緩徐に 1．概要. グルタル酸血症1型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。. 中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢 グルタル酸血症1型（指定難病249）. ぐるたるさんけっしょう1がた. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. (厚生労働省作成) よくある質問. 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。. 疾病名：グルタル酸血症1型 概要・定義 グルタル酸血症1型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素（GCDH）の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。 |zgc| qmx| iul| owv| omr| akc| mos| lxa| hnn| iue| zgh| rnu| kzi| hza| nti| vce| fmu| iak| nrc| kwg| vnm| swr| ejr| jwj| pls| jeh| lie| hpu| pvx| dpe| phw| zak| dyk| izm| kit| aii| zhm| wdp| dkb| zxu| unw| kns| oru| kfp| ogo| ecd| odd| lyr| ogb| ahf|