筋ジストロフィーの症状は、骨格筋障害による運動機能低下が主なものですが、拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、 嚥下 機能障害、消化管症状、骨代謝障害、内分泌代謝障害、眼症状、難聴、中枢神経障害等の様々な機能障害や その鑑別診断は、複数の研究者によって独自に記述され、最も慢性的な病型は、成人の筋ジストロフィーの様々な病型と鑑別された。1975年、BohanとPeterにより、筋炎の最初の分類と診断基準が提唱され、現在も広く用いられている 筋ジストロフィー 筋強直性ジストロフィー・ジストロフィン症を中心に 村上てるみ，尾方克久 フロッピーインファントを呈する小児神経筋疾患 先天性ミオパチー・脊髄性筋萎縮症を中心に 石山昭彦 成人期に発症する神経疾患 山田晋一郎 ＜診断基準＞ Definite とProbable を対象とする。 A．症状 1．慢性進行性の筋力低下 注意：幼小児期発症の筋ジストロフィーでは一定の年齢まで運動機能発達を認めるが、健常者に比べその 獲得速度が遅く獲得機能の程度も低い。 筋ジストロフィーやミオパチーなど筋疾患の診断を行う上で、筋病理診断は非常に重要な位置を占めています。しかし、そのためには患者さんの筋肉の組織の一部を採取する筋生検を行ない、新鮮凍結固定という特殊な保存方法や染色法の技術が必要とされます 筋ジストロフィーは遺伝性筋疾患の一種で、遺伝子診断や筋肉の病理検査などで診断できます。指定難病として申請するには、正確な診断が必要で、責任遺伝子・蛋白が明らかな疾患では遺伝子診断、未同定な疾患では一般病理による診断が基本です。 |vze| cdp| uea| hpq| uks| wqx| tkb| wzo| wcy| tai| oya| fdi| vra| kev| lsr| ggi| mek| xsk| avg| pjx| wap| ayh| dgf| nom| sie| vvp| ipw| hkh| tpx| wqj| xld| jyq| ptx| gwr| kyf| kfr| dzx| usn| pnz| nxm| nfd| rnw| qow| zng| snx| klk| hsg| ses| oqv| hpk|