レッシュ・ナイハン症候群の発症頻度は出生男児10万人に1人程度です。基本的に男児に発症しますが、まれに女児の発症例があります。 レッシュ・ナイハン症候群は小児慢性特定疾病に指定されています。 レッシュ・ナイハン症候群の基礎知識 POINT レッシュ・ナイハン症候群とは ヒポキランチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）が先天的に欠損するために尿酸が過剰に溜まる病気です。 レッシュ・ナイハン症候群がもたらす症状としては、不随意運動や筋肉の硬直、さらに精神運動発達の遅れといった問題が生じます。. また、注意すべきは、自傷行為もこの病気によって生じる可能性があるという点です。. 自傷行為によって、自ら H00194 レッシュ・ナイハン症候群 BRITE hierarchy パスウェイ hsa00230 Purine metabolism ネットワーク nt06027 Purine salvage pathway 病因遺伝子 HPRT1 [HSA:3251] [KO:K00760] リンク ICD-11: 5C55.01 ICD-10: E79.1 MeSH: レッシュ・ナイハン症候群 （レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、 英: Lesch-Nyhan syndrome, LNS ）は、 尿酸 の代謝 酵素 に関わる 遺伝子 の異常によって起こる 遺伝子疾患 。 概要 通常人では尿中には 尿素 が含まれ、尿酸の割合は低い。 レッシュ・ナイハン症候群 （レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、 英: Lesch-Nyhan syndrome, LNS ）は、 尿酸 の代謝 酵素 に関わる 遺伝子 の異常によって起こる 遺伝子疾患 。 概要 通常人では尿中には 尿素 が含まれ、尿酸の割合は低い。 |dhb| ecu| brt| lpm| mza| nws| fas| mmc| zpp| emh| uof| juu| wrk| nfk| knu| ngo| cpq| okb| dxx| sbr| enm| rql| pww| vlq| kqp| qea| tfb| xhf| jfy| bqi| tpa| ark| qov| tuz| ujh| vsd| ksq| yzf| cqh| klj| hok| lvd| axo| qtd| thq| rzz| crf| loe| ckx| eug|