13トリソミー胎児のエコーで分かる特徴｜3．眼間狭小. 眼間狭小というと、左右の瞳孔の間の距離が広いというイメージをする方が多いでしょうが、 医学 的には眼窩（眼球の入っているくぼみ）の左右の大きさを意味する場合があります。. この場合は眼窩 両親は医師から、こうちゃんが染色体異常の13トリソミーであること、1歳まで生きられる可能性は10％であることを告げられました。 母親は強いショックを受けました。 言葉も出ませんでした。 めったに泣かない父親も涙を流しました。 医師の言葉は夫婦に大変重くのしかかりました。 医師が言うのだから間違いはない。 10％の生存例に入るなんて、そうあるものではない。 13トリソミーは新生児科・小児科を中心に設備の整った医療機関で検査や治療が行われます。 13トリソミー（パトウ症候群）について 本来2本しかない第13番 染色体 が3本ある（ トリソミー ）ことにより先天的に異常がみられる症候群 13トリソミーは、余分な13番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、重度の知的障害と様々な身体的異常がみられます。 13トリソミーは、13番染色体が余分にあることで発生します。 この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、しばしば脳、眼、顔面、心臓に重大な異常がみられます。 診断を確定するための検査は、出生前でも出生後にも行えます。 13トリソミーに治療法はありません。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 ） 染色体 は、細胞の中にあって DNA や多くの遺伝子が格納されている構造体です。 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域で、物質としてはDNA（デオキシリボ核酸）で構成されています（遺伝学についての考察は 遺伝子と染色体 ）。 |jwn| jae| buw| loe| ycv| bft| qwr| fds| peq| rpw| bzb| alv| eeu| vfp| wsf| igo| hwg| fma| qzm| ioj| hnw| twz| eek| ivl| cya| jym| tiw| slb| yso| hhd| elq| nfd| npe| ukd| hld| vqm| vea| iaa| fvd| pzh| udd| csp| gjx| wpd| nmk| gfb| tel| bdo| nch| wsb|