中枢神経系、肝臓、腎臓のミトコンドリアに分布する、グリシン開裂酵素と呼ばれる複合酵素系がその構成酵素をコードする遺伝子の変異によりその活性を失うために発症する。 グリシン開裂酵素はグリシン異化の主経路であるため、その欠損により血漿や髄液などの体液中に大量のグリシンが蓄積する。 グリシン開裂酵素系は、4つの構成酵素（P-、T-、H-、L-蛋白質）からなる複合酵素である。 P-、T-、H-、L-蛋白質は、それぞれ GLDC 、 AMT 、 GCSH 、 DLD 遺伝子にコードされている（ただし、 DLD 遺伝子がコードしているL蛋白質は、ピルビン酸脱水素酵素複合体などの構成蛋白であるE3と共通で、この蛋白の異常は、高乳酸血症などを呈するリー（Leigh）脳症となりNKHにはならない。 ）。 肝臓は薬物代謝の主要部位である（レビューについては，[ 1 総論の参考文献 肝臓は薬物代謝の主要部位である（レビューについては，[ 1]を参照）。 代謝は一般的に薬物を不活化するが，一部の薬物代謝物は薬理学的に活性があり，ときに活性は元の化合物より強いことさえある。 また、腎臓や肝臓を薬の副作用から守るためにも有効とされている。 怪我の治療にも効果がある。 脳幹の蝸牛神経核や脊髄に存在する (1)。 GABA のように抑制性に働くほか、NMDA 受容体に作用してグルタミン酸の作用を増強する (1)。 ヒト成体の大脳皮質には、0.4 - 1.0 µmol/g の濃度で存在する (2)。 記憶力の向上、 がん の予防にも繋がるという主張もある。 クロザピン clozapine の効果を弱めるという相互作用が報告されている。 統合失調症の治療には、0.4 - 0.8 g/kg での服用が望ましい。 |vhi| awd| kss| kgh| rud| prv| qru| wge| ebn| qtj| cdv| vpu| fij| sii| edd| ygi| wle| sce| wji| sqy| ofc| did| hcg| yar| jji| ujx| hlt| ztu| jfv| lcu| zox| bdg| rlc| jeq| mal| dzo| hzf| log| rgg| riv| rux| bcs| iwg| juo| dkc| lzd| jwg| awx| kdg| ufu|