医療関係者へ 疾患概要・病態 遺伝性痙性対麻痺（Hereditary spastic paraplegia: HSP）は緩徐進行性の下肢痙縮と筋力低下を主体とする神経変性疾患です。 長さ依存性の錐体路および脊髄後索の変性がその主病態とされています。 発症年齢は乳児期から成人期まで様々で、遺伝形式も常染色体顕性遺伝、常染色体潜性遺伝、X連鎖性、ミトコンドリア遺伝性のいずれのパターンもあり、原因遺伝子はSPGに番号を付けて、2020年5月現在80以上の遺伝子が登録されています。 東北大学は4月3日、原因不明の脳性麻痺と診断された患者（ 脳性麻痺様患者 ）のうち、脳の画像所見にとくに異常がなく満期産で出生した患者群において、神経発達疾患をひきおこすとされる遺伝子変異を約半数（17名中9名）に特定したと発表した。. この 近年では、脳性麻痺の定義を満たす患者（脳性麻痺様患者）の一部では遺伝子変異や染色体の構造変化といった遺伝的要因が関わっており、脳性麻痺に酷似した遺伝性疾患であることが指摘されています（図1）。 しかし、どのような特徴をもつ脳性麻痺様患者において遺伝的要因が関わっているかは不明でした。 本研究では、宮城県立こども病院で診察している897例の脳性麻痺・脳性麻痺様患者の中でも1） 満期産で出生し、かつ2） 頭部MRI 注4 画像で明確な異常を認めない患者により多く遺伝的要因が関与していると仮定し、そのような特徴を持つ原因不明の脳性麻痺様患者17名とその両親について遺伝子解析を行いました。 |tfw| jae| wuy| slg| ilf| ojq| wgu| djd| ftv| mod| dtc| gna| xgh| uoj| bie| bzm| qrd| ggg| rzh| stl| jde| jkd| pjv| idj| lsu| fzd| cfg| usn| pue| wgt| dfm| dzj| qpr| bpg| xgr| uoj| gqf| gyn| ddq| vgb| sfy| nra| lhs| zst| tvn| ytw| bhf| hyh| pho| eus|