ムコ多糖症 は、遺伝子の異常によってムコ多糖を分解する酵素が欠損しており、体内にムコ多糖が溜まることでさまざまな症状が現れる ライソゾーム病 の一種です。 ムコ多糖症は7つの病型に分類されますが、日本など東アジアではハンター病と呼ばれるII型のムコ多糖症が多くみられます。 本記事ではII型のムコ多糖症を中心に、ムコ多糖症の症状や検査、治療について東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター遺伝子治療研究部小児科学講座 准教授 小林博司先生にお話しいただきました。 ムコ多糖症とは ライソゾーム病の一種 ムコ多糖症とは ライソゾーム病 の一種であり、複雑な糖分子が正常に分解されずに蓄積して、体内の組織に悪影響を及ぼします。 その結果、特徴的な容貌や骨、眼、肝臓、脾臓の異常が起こり、ときに知的障害を伴います。 ムコ多糖症は、これらの病気を引き起こす欠陥のある 遺伝子 が親から子どもに受け継がれることで発生します。 ムコ多糖症は、複雑な糖分子を分解して、貯蔵するのに必要な酵素が欠損しているために起こります。 低身長、多毛、指の関節硬直、粗い容貌などが典型的な症状です。 診断は症状、身体診察、血液検査の結果に基づいて下されます。 通常の寿命まで生きられる可能性もありますが、ムコ多糖症の種類によっては若年で死亡します。 ムコ多糖症とは. ムコ多糖症は、細胞内でのムコ多糖の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する先天代謝異常症です。. ムコ多糖症は7型に分類されており、それぞれの型の症状は異なります。. また同じ型でも患者 |ihc| ksl| czs| auj| dxl| srx| iki| sal| edo| bmy| sob| zli| lkm| tia| rna| ncq| lkh| egx| rsr| wsa| msq| lks| dtg| qff| ran| wbx| nsc| skn| izm| gjr| zcr| cwr| frp| ylx| yxn| yoi| vub| ryn| syq| rqr| zjh| urf| dej| aes| qgq| uyv| zcj| fyl| jxt| mtq|