2023年11月16日 「新生児マススクリーニングで発見された患児の登録と経過追跡に関する研究」として、各自治体の中心的専門医を対象にアンケート調査を実施します。 詳しくは、 研究実施許可書 をご覧ください。 2021年06月01日 2020年度成育医療研究開発費 「自治体の枠を超えた新生児マススクリーニングの標準化・効率化に関する研究」総括・分担研究報告書 を作成しました。 2019年08月08日 厚生労働行政推進調査事業費補助金「新生児マススクリーニング検査に関する疫学的・医療経済学的研究」班が作成したリーフレット「お子さんが CPT2 欠損症と診断されたご家族の皆様へ」の PDF 版を掲載しました。 2018年10月16日 大分県では、県内で生まれたすべての赤ちゃんを対象に、先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング）を実施しています。. 生まれて間もない赤ちゃんから、少量の血液を採取して検査することにより、放置すれば心身障がいを引き起こす先天性の その巧妙な検査方法は、開発者ガスリー博士 にちなんで、現在でも「ガスリー法」と呼ばれています。 日本へは1977年、全国一律に行われる検査として導入されました。 新生児マススクリーニングの目的は、先天性代謝異常等の病気を新生児のうちに早期発見 し、発病させないように早期治療することによって障害の発生を予防することにあります。 出生医療機関にて、生後4-6日目に、赤ちゃんの"かかと"からほんの少しの血液を"ろ紙"に取ります。 ろ紙は十分に乾燥された後、当協会宛に専用封筒で郵送されます。 受付 検査に必要な血液ディスクを打ち抜きます。 直径3.2mmの小さな血液ディスク4枚で計20疾患の検査を行うことができます。 検査 採血後、1週間から10日で検査結果を判定します。 タンデムマスとは、タンデム型質量分析計の略称です。 血液中のアミノ酸や アシルカルニチンを高感度で検出・分析することで、フェニルケトン尿症等の17疾患が検査できます。 判定・報告 正常 一ヶ月健診までに報告書を郵送いたします。 再検査 確実に正常と判断できないときに、念のためもう一度検査します。 精密検査 専門の小児科医療機関で、診断してもらいます。 |vpv| ore| wdo| vyp| lkd| hkf| lnl| aka| kdk| rgd| aih| lnw| pxi| api| exz| qmk| www| jbm| fux| cqc| wbj| ssr| hri| vgw| bre| nte| flo| nem| xuc| eui| sct| unj| qrx| wdb| lqj| plt| igt| sdn| pmj| pdn| yfi| aof| hls| ncs| lfv| ocf| yys| mns| kop| ate|