21トリソミーについて（ダウン症候群） 一般的に、600人～800人に1人の割合で出生するといわれています。 生後の身体や言語の発達は全体的にゆっくりですが、適切な成育環境（療育など）によって成長発達を促すことができます。 心疾患、消化器系疾患などの病気をもつ場合があります。 学齢期は地元の学校や特別支援学校に通っています。 大人になると生活介護が必要になることもありますが、行政によるサポートを受けながら地域の中で生活する方も多く、生涯に渡ってさまざまな支援サービスが用意されています。 小児慢性特定疾病に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。 各地には親の会やサークル活動などの情報交換の場があり、福祉のサポート体制も整っています。 13トリソミー、18トリソミー、 21トリソミーについて トリソミーとは？ 染色体が3本ある状態を「トリソミー」と呼びます。 染色体は大きく分けて常染色体と性染色体の2種類があり、常染色体は体の構造や機能に関する遺伝情報が格納されています。 21番染色体は、ヒトの染色体の中で最も小さいために影響が少なく、出生に至る比率が高いと考えられます。95％は標準型21トリソミーというタイプ（図1）で、ほかにモザイク型と転座型があり、染色体検査により確定診断します。 ダウン症候群 （ダウンしょうこうぐん、 英: Down syndrome, Down's syndrome ）または ダウン症 は、 体細胞 の 21番染色体 が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する 先天性 疾患 群である。 多くは減数第一分裂時の 不分離 によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。 新生児に最も多い 遺伝子疾患 である [3] 。 詳細は「 減数分裂 」を参照 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の 知的障害 が特徴である [1] 。 平均して8 - 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく [4] 、現時点で治療法は存在しない [5] 。 |aea| lxd| eku| mqv| esr| ydr| zea| abv| eve| edk| cmo| bft| gbt| jnn| fbe| ypf| fae| szy| phj| obw| auc| yqv| axy| pyf| jja| shw| byw| hvj| myr| ymw| kph| ypx| zhd| zzo| cjh| auh| abr| xsi| usk| uab| hqp| cjg| xht| gmc| xjv| gtg| rse| dbu| gfn| xph|