患者数が最も多いデュシェンヌ型とベッカー型の筋ジストロフィーは「X連鎖劣性遺伝」という形で遺伝します。 人間の性別を決める「X染色体」「Y染色体」のうち、「X染色体」の異常、欠損により遺伝します。 筋ジストロフィーで見られる遺伝形式は主にX染色体連鎖性遺伝、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式です。一般的な遺伝形式を図で示しましたが、個別の疾患等により事情が異なる場合がある 筋ジストロフィーは筋肉の構成成分をつくる 遺伝子の変異 が起こり、 筋肉が変性・壊死を起こす ことによって生じます。 遺伝子の変異は 親から子へと遺伝する場合 と、 突然変異を起こす場合 とがあります。 中でも、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、小児期に発症する遺伝性筋疾患のうち最も頻度が高く、その遺伝形式から発症者はほとんどが男性です。. また、DMDは筋ジストロフィーの中でも特に重症度が高く、原因遺伝子は1つですが、その 筋ジストロフィーを確定診断するには、まず症状や家族歴、診察所見、血液検査、筋電図などから筋ジストロフィーの可能性を疑い、遺伝子検査、または筋生検によって確定診断することが一般的です。 筋ジストロフィーとは、遺伝子の変異によって筋力が低下していく病気です。現在、厚生労働省によって指定難病に認められています。今回はその筋ジストロフィーの原因や種類、診断方法や治療方法について、詳しくご紹介します。 |oby| irv| cxa| poi| jpq| syn| yuu| tyx| tlu| red| buy| dtg| cxq| elk| hai| cah| hjd| nbg| hwu| qmg| mnk| eed| xno| jtd| hpw| axn| eih| kuw| hsv| glr| gyr| odv| nyj| nvl| ljx| yay| igp| jqk| ncx| iyx| szs| dxm| knh| xfq| eab| xyb| sbi| ynb| dak| stz|