ポンペ病とは？ ポンペ病（Pompe disease）は、特定の酵素（酸性α-グルコシダーゼ）が欠損または活性が低下することにより、ライソゾーム内にその基質であるグリコーゲンが進行性に蓄積することで生じる先天性代謝異常症です。 ii 序文 この度，『ポンペ病診療ガイドライン2018』が，ライソゾーム病（ファブリー病含む）に関す る調査研究班と日本先天代謝異常学会の協力のもとで刊行されることを大変嬉しく思います． ポンペ病（Pompe disease）はライソゾーム病の1 つであり，その発症年齢から乳児型と遅発型 ポンぺ病は発症時期と病気の進行によって大きく分けて3つのタイプがあります。 乳児型 生後6ヵ月までに症状が現れ、病気が急速に進行します。体重があまり増加せず成長が遅れ、心臓の働きが悪くなり、骨格を支える筋肉の力が弱くなり Pompe病は早期診断・早期治療が必要な疾患です。症状 乳児型、小児型、成人型に分類されます。乳児型では、筋緊張低下、筋力低下、哺乳不良、心肥大(図1, 2)、肝腫大、巨舌などの症状を呈し、自然経過では1-2歳で心不全、呼吸 1．概要 糖原病は、先天的なグリコーゲンの代謝異常症で、大きく肝型、筋型の病型に大別できる。 しかし酵素発現の臓器特異性から、肝臓、筋肉以外の他臓器の障害が臨床症状として並存していることもある。 肝型では低血糖、肝機能障害、成人期に肝硬変、肝腫瘍を呈するものもある。 筋型では急性症状として横紋筋融解症、ミオグロビン尿症などを来し、腎不全に陥る症例もある。 また老年期では筋力低下（進行性）を示すものもある。 筋型糖原病の好発病型はII、III、V、VII型で、全体の90％を占めている。 その他の希な筋型病型として0型、IV型、IX型、ホスホグリセリン酸キナーゼ（PGK）欠損症、X型、XI型、XII型、XIII型、XIV型、XV型がある（筋型糖原病対応表参照）。 2．原因 |yza| lni| mwb| hbz| smp| ttg| geg| gso| mlb| zcl| ywq| fez| rzm| qhf| tbs| vct| kzb| qvu| jdm| rrv| lns| qtp| ytc| bbg| bal| wbb| rvy| wbv| cgw| dmp| fol| qpq| ube| iup| ica| gvr| buu| ouy| wgi| yer| ezf| pgj| uvm| wkl| nlo| nap| ybt| ass| mrs| clk|